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21-三体风险度应要小于1：800喔，1：220就是有患唐氏综合症的风险了，只是风险，不是一定。医生应该会给你建议的。这个风险度也加算年龄和孕周的，你的怀孕周期再确定一下，有没有错误？一般有风险的，医生会建议做羊穿，再进一步检查风险度。
唐氏综合症是一种因21号常染色体多了一条而引起的一种先天性疾病，也叫胎儿先天性愚型，为人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。1866年，美国医师Langdone Down首先描述了该病的临床表现，故取名为唐氏综合症(Down’s Syndrome)；又称作21三体综合症(Trisomy 21)。 临床表现有以下几个方面： 1. 明显智力障碍是最严重而突出的表现，智商通常仅为20~50，有的只会说单音节话，抽象思维能力差，性格温顺，乐于模范，与常人的智力差异随年龄增加而扩大。 2. 特殊面容：小头，小眼、宽眼距、眼袋上斜、斜视、眼球震颤。低鼻梁，颌小，低耳位、小耳。张口、流涎，伸舌。 3. 发育迟缓：卤门大而迟闭，四肢短，掌骨短，小指中节发育不良、缺如或内弯，听觉差，肌张力低等。 4. 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)，十二指肠狭窄、闭锁，巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁，气管食道瘘等。男性可隐睾、少精、小阴茎、小阴囊；女性通常无月经(仅少数能生育)。 5. 皮肤纹理特殊变化：2/3以上病例atd角增大，三叉点上移向掌心 ，50%为通贯掌，拇趾与第二趾间距宽大。 6. 50%的患儿在5岁前死亡，8%活过40岁，仅2.6%活过50岁。患者平均寿命仅为16.2岁。 筛查不是确诊，孕早期唐氏筛查能检出85%-90%的唐氏综合征，不能筛查神经管缺陷；孕中期唐氏筛查能检出60-70%的唐氏综合征，检出90%以上神经管缺陷。筛查结果仅代表胎儿患病的风险几率，不代表确诊，筛查结果的高危或低危，只代表胎儿患病风险的高或低。低危风险仅代表胎儿患病的风险比较低，筛查高危孕妇应进行优生咨询，通过遗传学染色体核型分析和超声检查等产前诊断手段进一步确诊。目前国内外筛查方法均存在一定局限性，因此筛查存在少数假阴性（漏诊）。 羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超声波的引导下执行是很安全的，并非想像中那么危险。 |
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2007-11-14 11:14:13 |
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