悬赏:10分 回答:4 |
白化病我女朋友家里有人有白化病我想知道我以后和她在一起话生的小孩会不会有白化病 还有就是可不可以检查的出她带没有带白化病的遗传基因，到那里可以做这个检查，大概要多少钱 |
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遗传咨询及分型基因诊断时患者应注意的事项：白化病的基因诊断和产前基因诊断是在DNA水平对致病突变进行筛查，目前所采用的是研究性的技术方法，不同于医院里的常规检查，所以获得结果的时间较长。如果家里有患者，应及早进行分型基因诊断。分型基因诊断的结果，有助于对患者本人预后的估计，也是目前阶段血缘亲属携带者检测和相关人员产前基因诊断的基本条件。 白化病是遗传性疾病，基因诊断时不仅需要患者的血液标，还要提供其部分血缘亲属（父母和同胞）的血液标本。 白化病的临床表现，对初步判断其分型具有一定的参考价值，最好患者能亲自来诊或提供头面部照片。 视力和相关的眼科情况也是一个重要的临床指标。最好在来诊前在当地医院眼科进行视力和眼底检查并记录检查结果。 如需要分型基因诊断等实验检查，应与研究组联系并办理知情同意等相关手续。 |
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2008-07-19 13:02:29 |
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提问者对回答的评价(星)： |
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患者的亲属即使没有患病，也有可能携带致病基因，生育患儿的风险远远高于一般人群。这就需要家族所有成员给予重视，并且进行必要的基因检查。
中山大学中山医学院医学遗传学研究室集教学、科研与临床服务为一体，其白化病研究组致力于白化病相关的基础与应用研究，积极将研究成果转化为临床服务。该室可为相关医务工作者和患者及患者亲属提供白化病遗传咨询、生育咨询、现症病人的基因分型诊断与预后分析、携带者检测以及产前基因诊断服务。 |
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2008-07-19 12:57:48 |
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中国科学院遗传发育所经过多年对白化病的研究，发现了数个白化病基因，并建立了常见白化病基因的一系列基因诊断方法。目前 首都医科大学宣武医院 皮肤科与 中国科学院遗传发育所 发挥各自优势，共同建立了我国第一个白化病诊疗专科，门诊时间为每周三下午，专门为白化病患者提供临床诊断、 遗传咨询 、和必要的治疗措施。根本目的是在基因诊断基础上，进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。地址：北京市长椿街 45 号 宣武医院皮肤科 。 |
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2008-07-19 12:59:23 |
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一个下午全面检查能查完吗 |
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2014-02-17 13:45:10 |
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