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一对近40岁的知识分子夫妻，妻子怀孕第一胎时，胎儿过早夭折；怀第二胎时，妻子患了疑似“唐氏综合征”。由于没有按医嘱做“羊水穿刺”检查，孩子出生后就被确诊为脑瘫。6月21日，记者在市妇幼保健所了解到，由于缺乏必要的孕期检查，35岁以上的高龄产妇增加了产下畸形儿的风险。高龄妇产下“唐氏儿” 当日，37岁的刘女士告诉记者，她和丈夫结婚多年一直忙事业，顾不上要孩子。一年前，她怀孕了，却很快出现高危症状，尽管再三保胎，胎儿还是流产了；去年春天，她再次怀孕，却出现了孕期的高危症状，经医生诊断，怀疑胎儿有可能患“唐氏综合征”，建议刘女士做“羊水穿刺”检查。 刘女士称，夫妻怀着一丝侥幸，采取了种种保胎措施，最后勉强生下了一个男婴。结果，等儿子出生后五个月做检查时，被发现有尖足、踝震挛等脑瘫症状。经专家进一步检查，被确诊为脑瘫。 “羊水穿刺”不伤胎儿 据市妇幼保健所遗传优生门诊一位专家介绍，产前诊断又称宫内诊断，如果胎儿有致命畸形或某种遗传病，一经确诊就要进行选择性流产，是防止出生缺陷儿最有效的方法。“羊膜腔穿刺”是一种比较安全的手术，沈阳市妇幼保健所自开展此项工作以来，共有808名孕妇选择“羊膜腔穿刺”术接受产前诊断，未发生一例手术并发症，羊水培养成功率100％。市妇幼所相关负责人介绍，经过该所的临床实践证明，经过“羊膜腔穿刺”做产前诊断的孕妇、胎儿确诊为致命染色体病者，均做了治疗性流产，其余正常妊娠都安全渡过了孕期，未见不良影响，经“羊膜腔穿刺”的胎儿均安全降生。 唐氏综合征，又称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病。正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21三体。 这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。 据统计，20％的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 7类孕妇应加强产检 1.经过“唐筛”的孕妇，有21三体、18三体儿发病风险的高危孕妇； 2.35岁以上的孕妇容易发生先天愚形儿，而且随着年龄增长风险加大； 3.反复发生自然流产的孕妇； 4.曾经孕育过先天愚形等染色体异常的孕妇； 5.有遗传病家族史者；6.胎儿宫内发育迟缓者；7.有职业危害的接触者。 孕龄妇女应该补充叶酸,（而不是怀孕妇女）可以避免生下神经发育缺陷的宝宝,但是您听过多服叶酸也能够降低生下唐氏症婴儿的机会吗？ 最近发表於美国临床营养学会（AmericanJournalofClinicalnutrition1999:70:495-501）的一篇论文指出，先天对於叶酸代谢有基因异常的母亲，统计结果发现生下唐式症婴儿的比例比一般母新高出2.6倍之多。 果真如此，怀孕年龄的妇女应该更要补充叶酸,因为您可能补知道自己是不是先天的叶酸代谢异常，而大部份的怀孕都是已经过了数周后才发现，其实这时候胎儿神经管发育已经完成，再补充是没用的，只有靠平日多多吃含叶酸的食物或补充一颗综合维它命，就等於买好了“保险”。 论文中指出，先天叶酸代谢异常的母亲，是一种称为MTHFR的基因有先天缺陷，造成的叶酸代谢不正常，所以体內会呈现缺乏叶酸的状冲，由於叶酸與神经发育和DNA染色体分裂都有关，所以可能造成神经管发育不正常（spinabifida），但是叶酸与唐氏症有关，倒是很新鲜的发现，可能也是和染色体分裂有关。 美国自1996年起FDA让穀物业者添加叶酸，成效显著，根据调查，已经大大提升了美国人体內的叶酸值，不但能够降低新生儿先天缺陷，也对大肠癌，心血管疾病的防治具有重大的贡献。 深绿色蔬菜，豆类，鲔鱼，酪梨，肝脏……则是含天然叶酸较高的食物，为求达到每日建议量，最好天天一颗综合维他命就够了 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。 |
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2008-11-26 23:32:24 |
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提问者对回答的评价(星)： |
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事在人为，多注重一些行为能力的培养，只要有耐心、恒心、细心宝宝也一定会给你信心的。加油哟！
你可以看当地有没有唐氏儿的组织，大家在一起多交流也就知道的更多点。 |
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2008-11-26 10:53:04 |
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我弟弟也是唐氏儿，5个多月了。头拿不住，身体软软的。妈妈40多岁为了生弟弟付出了很多，现在这样的结果，好难过。哎，有什么办法可以治疗呢 |
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2015-04-11 16:38:10 |
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我的宝儿也是唐氏儿。我该怎么办 |
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2015-05-29 15:00:03 |
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- ·我想把育儿微博出本书，请问联系谁？
- ·孩子怎么取名字?
- ·名字的含义~