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      css-1220

      历史

      悬赏:70分

      回答:2

      遗传咨询

      已生了一胎是21三体综合症的,下一胎生这种患儿的可能有多大?

        avatar of 森林宝贝

        森林宝贝

        历史

         

        21三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁。像染色体疾病,我们说,我们有46条染色体,23对。那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体,它也可能形成三体,但是很多染色体,如果异常太大的话,通常在早期就会发生流产。属于自然选择,根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体,也会出现三体。但这种孩子发病率比较低,它能存活到出生这个阶段,就很少了,大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间,就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦,但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁,就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活,这种平均的智商是非常低的,只能在30到50。这种人存活了,但是智商又很低,所以他给社会,给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重,只是都自然淘汰了。

        2007-01-10 18:56:59

        提问者对回答的评价(星):

          avatar of wuyuhao

          wuyuhao

          历史

          21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。

          不用太担心

          可能是由于她父母本身携带有致病基因引起,也有可能是当时生他的时候年龄要大一些, 生殖细胞自身发生了突变引起的, 如果是前者, 也只能说你有可能携带, 如果是后者, 则没有携带的危险.
          如果携带,也不一定会生下有病的小孩, 在怀孕的早期和中期都可以开展遗传学上的筛查,早期主要是通过检测妊娠相关蛋白,游离促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通过检测游离促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇三联测定同时结合孕妇的年龄体重进行综合分析.据我所知, 很多医院都有能力开展早期诊断筛查,所以很可以放心,在现代医疗的帮助下你会生下健康的宝宝.但是生产不要拖得太晚 , 三十以后发病率就增高了.即使没有遗传危险的妇女也是有可能生下有病的患儿的

          怀孕的时候做个DNA排除一下就行了

          2007-01-10 18:47:12