泽安宝贝
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葡萄糖六磷酸去氢酵缺乏症俗称蚕豆症;顾名思义,其乃是因为红血球之葡萄糖六磷酸去氢酵(G6PD)缺乏所致。由于控制葡萄糖六磷酸去氢酵的基因位于X染色体上,因此,此症为性联遗传,好发于男性,女性少见。
女性常为带原者,带原女性之部份红血球完全正常,部份红血球G6PD活性降低,然而暴露于氧化性药物后少有严重溶血情形,故通常终生没有任何症状。您的小孩若为男宝宝,则此基因由您传给他,您的家族中可能也找得到蚕豆症患者。如果您的先生为正常,则您的下一胎中,女儿有一半机会与您相同为带原者,儿子则有一半机会得病,其他子女完全正常。
临床上常见病人食入氧化性物质后24至48小时产生症状。药物如阿斯匹灵,磺胺药,抗疟药等为常见引起溶血的重要原因,其他药物还包括nalidixic acid, chloramphenicol, nitrofurantoin, vitamin K analog, phenacetin, probenecid, methylene blue等,与化学物质如benzene,naphthalene等。有些病人食入蚕豆(地中海地区主食之一)后会产生急性严重溶血,蚕豆症(favism)因此名之。溶血的严重度与食入物质之种类、数量,与病人G6PD缺乏的程度有关。严重的病例会发生血红素尿,黄疸,血红素降低而危及生命。另外,感染也可导致溶血,此时应给予支持性治疗,必要时需输血。
此症以预防溶血最为重要,上述药物需尽量避免使用,一旦发生黄疸、茶色尿、苍白、疲倦等症状时,应提高警觉马上就医。除此之外,每次您的宝宝因病就诊时,应主动告知医师其患有蚕豆症,避免使用会引起溶血的药物。
中国人的新生儿中,G6PD缺乏症是高胆红素血症的重要原因之一,可导致核黄疸(kernicterus)。若产妇怀有G6PD缺乏症之胎儿,则需注意其怀孕中食入之氧化性药物可经由胎盘传给胎儿而导致胎儿之溶血及黄疸,应避免之。
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