育儿网用户登录

特别关注

育儿网专家团
育儿网专家团队，拥有百名专科医生，包括儿童保健科、妇产科、不孕不育科、口腔科……及婴幼教育类专家。每周邀请全国知名医生、早教专家提供...
专家在线回答网友问题。
点此向专家提问>>

 

母婴健康

早期教育

全程呵护

发育关键期

首页  >  未准父母  > 一般哪些人该做产前染色体检查呢？

      pic of user:mandanzhen

      shuyao07

      问答历史

      悬赏:10分

      回答:1

      一般哪些人该做产前染色体检查呢？

      我第一个孩子在我怀孕三个月的时候流掉了，现在我们又打算要孩子，医生建议我们做一个孕前染色体检查？请问有这个必要吗？一般哪些人该做产前染色体检查呢？

        avatar of 僪yu847qinq

        僪yu847qinq

        问答历史

         

        产前染色体检查一般适用于以下几种情况的怀孕人群：
        （一）高龄产妇
        随着母亲年纪的增加，胎儿发生异倍体( Aneu-ploidy)的机会增加已是不争的事实，也是目前做羊膜穿刺等检查最主要的适应症。台湾卫生署对于年满34岁的孕扫，给予做羊膜穿刺费用上的部分补助，就是鼓励高龄产妇做产前染色体检查，以减少畸形儿的出生。
        要注意的是，高龄产妇除了生下唐氏症婴儿的机率增加之外，对第十三和第十八对染色体三体症及某些性染色体异常(如47，XXY或47，XXX)的机率也随着年龄的增加而上升。
        （二）母亲血液生化筛检异常
        虽然高龄产妇生下唐氏症婴儿的机率较高，但是约80%的唐氏症婴儿，是由年龄35岁以下的孕妇所生。所以目前利用母亲血中甲型胎儿蛋白，B-HCG，E3的检验再加上高层次超声波检查，约可将60%的胎儿三染色体筛检出来，再做羊膜穿刺来确认。
        （三）前胎小孩有染色体异常
        当有一个可能是染色体异常的小孩生下来，一定要确认其染色体核型（即使是死胎），最重要的是要弄清楚是否有可能是因为父母染色体异常而引起的，如果是父母有异常，则下一胎再发率就非常高了。
        （四）家族内有染色体异常
        对于家族内有多位染色体异常或有智能不足的成员时，就必须：
        ①做每一个不正常个案的染色体核型，分析及检查引起智能不足的原因：
        ②评估家族中可能的基因携带者(Carrier)；
        ③建立家族谱来评定遗传的危险性。
        （五）超声波检查异常
        近年来，由于超声波仪器显像能力的改进，使得许多畸形儿可以在产前被超声波检查发现出来。虽然各种染色体异常各有一些不同的畸形，如唐氏症：常可发现有后颈皱折增厚、股骨长度较短、先天性心脏病、第五小指的中指节骨发育不良等。但是一般来说，任何主要的畸形被发现，就有5%。25%的可能性，是因为有染色体异常。
        当然，胎儿畸形要在超声波上看到，常常已是孕妇怀孕1 8个星期以后了。但是，由于近年来脐带血取样技术的发展，可以在2～4天之内就得到染色体核型的结果。
        （六）双亲染色体异常
        1．双亲染色体有相互易位(Reciprocal Transloca-tion)
        当此类双亲的配子形成时，减数分裂时染色体分离( segregation)可能产生不平衡的配子(Unbalanced Ga-metes)，而使胎儿的染色体增加或减少一段。如果这一不平衡部分非常大，则大多数会发生重复流产或死胎；如果不平衡的染色体范围较小，则可能生下部分三染色体(Partial Trisomy)的畸形儿，他们下一胎的再发率为5%～25%。所以建议这类父母，每次怀孕都该做产前染色体检查。
        2．双亲有Robertsonian易位
        如果父亲是携带者(Carrier)，则子女约有60%会得到相同的平衡式再组合（balanced rearrangement），而1010~3%的子女会发生不平衡的易位而造成三染色体( Trisomy)o若是母亲为携带者，则约有12%～15%的子女会发生不平衡的易位。其中最危险的就是21：21Robert - sonian易位的携带者，他们的存活子女100%都是唐氏症。
        3．倒位( inversion)及其他染色体重组
        这类父母同样因配子形成时，在减数分裂过程中发生染色体互换的结果会形成染色体不平衡的配子，而可能发生死胎或生下畸形儿。这些父母也应该在每次妊娠时都做检查。
        （七）易碎性X染色体症候群
        易碎性X症候群是仅次于唐氏症引起智能不足的遗传疾病。它在男性的盛行率约为9. l%oo，而女性携带者则有1/3会有轻度至中度的智能不足。此病的遗传是依盂德尔氏定律的性运遗传，也就是说女性携带者有50%的机率，会生下染病的男孩或是有携带者的女孩。这种病人的细胞在低叶酸的培养基中培养细胞，可以发现有些X染色体的长臂尾端有断裂，因为它不是每个细胞都会表现出来，而是在低叶酸情况下细胞成长较差，所以在产前诊断精确度较差。今年初此病的基因已被科学家找出来，在不久的将来，可以用分子遗传学的方式做正确而又迅速的诊断。
        （八）染色体不稳定症候群
        此一症候群包括了Ataxiatelangiectasia，Bloom\'sayndrome,Fanconisanemia,Xerodermia pignentosa等疾病，这些疾病的细胞在特殊的培养情况下（如紫外线下、放射线照射下等），会发生染色体的破裂。虽然这些疾病极为罕见，但因他们是染色体隐性遗传，所以约有25%的再发率。
        目前一般而言，羊膜穿刺发生并发症（如流产、发炎等）的机率约0.5%；绒毛膜穿刺约2%~4%的并发症率；脐带血穿刺约2%。所以医学界公认，如果所怀的胎儿有0.5%以上的机率会产生染色体异常，就值得做上述的检查。希望本文能给大家了解谁该做产前染色体检查，而不要“因噎废食”。更希望不要有人拿这些诊断方式来做性别判定，因每一种检查都可能有并发症。唯有正确的认知及使用产前诊断才能使我们有健康的下一代。

        2014-10-31 15:20:42

        提问者对回答的评价(星)：