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近亲（或称亲缘关系）是指 3-4 代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，称为近婚系数 (inbreeding coefficient，IF) 。
下表所列是不同等级的近亲婚配中的所患常染色体隐性遗传病的近婚系数。 近亲婚配类型及其近婚系数 近亲婚配类型 亲缘级别 近婚系数（ F ） 父母与子女之间 一级 1/4 同胞兄妹之间 一级 1/4 同父异母或同母异父的半同胞之间 二级 1/8 叔侄女之间 二级 1/8 舅甥女（或姑侄）之间 二级 1/8 表兄妹之间 三级 1/16 堂兄妹之间 三级 1/16 半表兄妹之间 四级 1/32 二级表兄妹（从表兄妹）之间 五级 1/64 如果是 X 染色体上的隐性基因，由于女性有两条 X 染色体，可能从共同祖先处获得纯合性基因型，而男性是半合子，不存在纯合的问题，故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说，如果确定某致病基因属 X 连锁隐性遗传，姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女，但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大。 近亲婚配对后代的影响，主要表现在增加隐性遗传病的发病率，而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时，通常需在调查各类近亲结婚的基础上，计算出平均近婚系数（以 a 值表示）。 a 值越大，对群体的危害越大。一般以 a 值为 0.01 （即 1% ）为高值。通常在发达、开放的社会中， a 值较低，封闭、隔离或有特殊风俗的社会中 a 值较高。 1980 到 1981 年，我国对北京地区的汉族人口调查表明，其近亲婚配率为 1.4% ，平均近婚系数为 0.067% 。 遗传咨询中，最常见的有关近亲结婚的问题主要有以下三种： ? 如何判断是第几代近亲结婚？ 从有共同祖先的那一代计起，算第一代，依此类推。如表兄妹结婚，双方的外祖母属第一代，双方的母亲属第二代，表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。 ? 近亲结婚的风险有多大？ 上表所列的近婚系数就是其遗传风险。对于发病率较低的疾病，如白化病，这种风险率一般高于随机婚配；如果是发病率较高的疾病，如我国南方的地中海贫血或蚕豆病，这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机婚配引起的发病风险。 ? 一方为近亲结婚的后代时，能否与其结婚？ 虽然为近亲结婚后代，如果其家族和本人没有明显的遗传病史，与其他非近亲的配偶结婚后，不应担心近亲结婚带来的后果。或者说，对后代的影响与正常婚配没有明显差别。 |
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2012-02-27 14:24:27 |
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