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所谓地中海型贫血，又称为海洋性贫血，是一种自体隐性遗传的血液疾病，可分成甲型（α型）和乙型（β型）两种，前者多见于中国南方和东南亚地区，后者则多见于地中海地区。事实上，甲型地中海型贫血是台湾地区极重要的遗传病之一，因为每100个人中就有3个半人是带着隐性基因的人，这些人用一般的检验贫血方法，测血红素(Hb)和血比容(Hct)，未必全出现异常，可能偏低很多；也可能只低一点点；也可能完全在正常值中，惟有测定平均血球容积( MCV)，才能找出可能有问题的人出来。如MCV低于80，则需进一步检查血中的铁质、血液电泳分析等，即可断定是否为地中海型贫血。 血红素分子是由4条血红蛋白链结合而成，正常状况下由两条α类血红蛋白链和两条β类血红蛋白链组成。制造β类血红蛋白质的基因，位于人体细胞的第十六对染色体的短臂上；制造β类血红蛋白链的基因，则位于第十一对染色体的短臂上。每一个细胞内有4个α基因，其中两个来自父亲，两个来自母亲，有两个β基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲。任何一个α基因或β基因出了问题，便会形成α型（甲型）或β型（乙型）的地中海型贫血了。 地中海型贫血的临床表现 甲型地中海型贫血，如前所述，在台湾地区2000万人口之中，大约占了70万人，其中又分成几型： ①单一个α基因缺乏或丧失功能，一般没有任何症状，惟MCV会在正常的下限（即80）。 ②2个α基因缺乏或丧失功能，临床上也没有明显症状，但血液检查可见HB、MCV、MCH（平均血球血红素）都偏低。 ③3个α基因缺乏或丧失，这些人贫血较严重，过剩的β血红蛋白链全形成B4的异常血红素H，因此又称为血红素H症，这些患者有些需要输血，有些不需输血，有不少差异存在。 ④4个α基因都缺失，因完全无法制造α血红蛋白链，所以在子宫内即发生严重的溶血。 血红素H症的胎儿，一般在子宫内没有异常的发育，不过在华人当中，有少数胎儿在怀孕末期，也会出现胎儿水肿的现象。 至于4个α基因都缺失的胎儿，一般会在子宫内有严重的溶血、贫血、组织缺氧，为了代偿关系，肝脏的送血功能非常旺盛，因而肝脏肿大、肝机能不良，白蛋白降低、心脏衰竭，而多在29个星期以后，开始出现全身水肿。因为这种胎儿能够制造α血红蛋白链，会形成异常的R4异常血红素，因这种血红素叫巴氏血红素(Hb barts)，因此这样的水肿，又称巴氏水肿，这种胎儿不是在妊娠末期死亡，是在出生后不久，因肺部发育不良及贫血缺氧而死。 至于β型地中海型贫血，估计台湾地区约有1%的人，亦即约20万人为带有隐性基因的人。 由于β血红蛋白链在胎儿时期所占的比率不大，因此有问题的胎儿即使出生时，也跟一般正常小孩一样，看不出异样，但因渐进性贫血，大约3~6个月大时，会因活动力差、食欲不振才受到父母亲的注意。这些患者需要长期输血或骨髓移植，长期输血容易发生感染和铁质沉积，进而器官功能衰竭，病童多在10多岁即死亡。骨髓移植则不易找到合适的捐赠者，而且花费昂贵，易有排斥反应。 做好产前诊断 如果夫妻只有一方带有地中海型贫血基因，则胎儿不会发生严重或致命性的问题。如果双方都是带因者，则有1/4的机会，生下严重贫血或致命的小孩；1/2的机会，生下和父母一样轻度的带因者；另外还有1/4的机会，生下正常的小孩。 因此，如果产前严重发现MCV偏低，即进一步检查孕妇是否真为带因者，是的话丈夫即应检查MCV，假如已偏低，则需进一步检查。 万一双方真是同病相怜，也真是有缘千里来相会，因为在台湾省夫妻同为甲型地中海型贫血基因者的机率只有1/4，同为乙型则更只有l‱。夫妻皆为带因者，宜在怀孕10个星期左右，抽取绒毛膜，做基因分析；如妊娠已超过20个星期，则可抽脐带血分析基因。万一发现胎儿得到双方的不良遗传，可立即终止妊娠，再接再厉、重新怀孕。 |
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2014-11-03 22:43:39 |
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提问者对回答的评价(星)： |
- ·怀孕便秘怎么换解呀？
- ·孕妇上火口腔溃疡怎么办？能吃什么降火？
- ·便秘咋办？