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首页  >  孕期保健  > 唐氏综合症筛查结果(急急急)

      pic of user:huanmx

      huanmx

      历史

      悬赏:20分

      回答:9

      唐氏综合症筛查结果(急急急)

      唐氏综合症筛查结果:甲胎蛋白中位数倍数 是0.569,参考值是↓0.650-2.500,其它的都正常,医生让我去做羊水,现在都23周了,做了也没有什么效果了。这个风险是怎么样的?谢谢。

        avatar of 六一妹

        六一妹

        历史

         

        1、孕妇高龄≥35岁,染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。3、三项母体筛查试验结果:母血甲胎蛋白、人类绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇升高或降低,三项指标再结合母亲年龄可以检测,60%唐氏综合症假阳性率约6.6%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down’s syndnome有很高的检出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析;如甲胎蛋白超标,膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。

        唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症就约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。

        2008-03-21 19:10:46

        提问者对回答的评价(星):

          avatar of 软烟罗

          软烟罗

          历史

          不要太担心了,我做唐筛的时候也有风险,最后还是没有做羊膜穿刺,当时心里那个矛盾呀!能理解准妈妈的心情。其实羊膜穿刺也是有危险的,如果准妈妈和准爸爸家祖上没有什么不健康的人,妈妈怀孕前后也没有吃过什么药,应该不会又问题的,不要自己吓唬自己。

          2008-03-21 10:35:03

            avatar of 冉冉小美女

            冉冉小美女

            历史

            唐氏筛查的结果是不一定准确的了,这种方法当然可以检查出一些真正的结果,但这毕竟只是一种医学辅助的检查措施,它存在一定的误差.还有唐氏综合征是一种因人体染色体缺失和重组后的结果,是人类的第21号染色体变成3条所致,如果要是不放心的话建议夫妻都做一个各自的染色体检查,如果你们的染色体全部正常,那就不会有什么问题了,但基因突变的可能也不是没有,但几率很低.

            2008-03-21 10:53:26

              avatar of 多多.

              多多.

              历史

              其实做唐筛没啥意思.

              2008-03-21 10:59:46

                avatar of 雨涵妈咪

                雨涵妈咪

                历史

                我没做唐筛,这个结果不是100%100的,身边有不少唐筛有问题,但还是把宝宝生下来的,宝宝非常健康聪明,所以我没去做

                2008-03-21 11:29:21

                  avatar of yuan11yuan

                  yuan11yuan

                  历史

                  我做了唐筛,没什么问题。不过事先有签字说结果准确率只有70%-80%,其实就是此项实验不成熟,有点让大家来做,看准确率的意思!说难听点就是把大家当成小白鼠了!所以结果意义不大!不用紧张。

                  2008-03-21 11:59:11

                    avatar of wuxiumei278

                    wuxiumei278

                    历史

                    我16周檢查的時候和你差不多,就預約了羊水,現在已經做過去2周了,一切都挺好的,其實穿刺技術現在已經很成疏了,每什麼危險.再說醫生建議自有他的道理.現在做了雖然也知道沒什麼事情,還是去做就是求各心安;

                    2008-03-21 14:39:49

                      avatar of 董一涵

                      董一涵

                      历史

                      我觉得化验值不增高就不必担心

                      2008-03-22 16:59:40