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羊水穿刺分为两步检查，第一步使用父母的血样和宝宝的羊水进行分子筛查，这个结果一周就可以出来，检出率在95％左右，第二步是培养羊水，因为羊水里含有宝宝身上脱落的细胞，但因为数量少，因此需要无菌状态下培养一段时间，在进行染色体分析，这个过程因人而异，有的快可能十天，有的慢就需要一个月左右，这跟细胞的生长情况挂钩，检出准确率达99％。至于你说的唇腭裂，不需要这个来检查，一般24周的B超可以清楚的看到胎儿的上唇。 |
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2008-05-07 11:05:51 |
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1、 什麼是羊膜穿刺？
在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作羊膜穿刺。 2 、利用羊水可检查那些胎儿疾病？ 大约有95％的个案，抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成，其中最重要而常见的是唐氏症。有些单基因疾病，例如乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白，得到相当不错的参考价值。 3、什麼时期是羊膜穿刺的最佳时机？ 怀孕16周左右，也就是14～18周，是最佳的时机。小於14周的话，羊水量较少，羊膜穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，则诊断出来的时候可能胎儿的怀孕周数太大，万一要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。 4、抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？ 羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺时，一般抽取20西西左右的羊水，占整体羊水量不到8％，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。 5、羊膜穿刺会不会很痛，需不需要打麻醉针？ 羊膜穿刺所用的针虽然较长（大约10公分）不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。 6、羊膜穿刺后，胎儿流产的机率有多少？ 不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查，得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺，其结果与英美等国的报告相似。 7、羊膜穿刺之后，除了有极低的流产率之外，会不会伤及胎儿？ 在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺，不会伤到宝宝，不过孕妇还是会担心。主要原因是，有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后，产下有缺陷的小孩。不少人有一种错误的想法:「一旦接受羊膜穿刺之后，所有的胎儿异常都是因此而引起的」。事实上，这种想法完全不合乎逻辑。因为即使染色体正常，也大约有2％的新生儿有某些缺陷。这些问题跟染色体无关，没有办法利用羊水分析诊断。即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺，这些缺陷照样会出现。大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查，这是不合理的。 8、羊膜穿刺之后，可能出现那些不舒服？ 在扎针的地方可能有些疼痛，这跟打针或抽血是一样的。极少数孕妇有一点点的阴道出血，或者分泌物比较多一点，这些现象通常在稍微休息，或几天之内就会自然消失。但是如果有激烈的腹痛或发烧，明显的破水，应赶快就医。发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三。 9、羊膜穿刺之后，有没有需要特别注意的地方？ 一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照旧，不需要打针吃药，依平常心作息即可。 10、羊膜穿刺之后，多久可以得到染色体的分析结果？ 大约二至三周。羊水细胞的染色体分析不像一般的检查，只要把羊水放进机器后，很快就可以得到结果。抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右。之后，染色体还要经过染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程，因此需要这麼长的时间。 11、 有一些报导指出，不必经由羊膜穿刺，即可从母血检查出胎儿的染色体异常，这是否事实？ 直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常，是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止，除了极少数特例之外，基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实，母体血液中含有胎儿的细胞，不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞，可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明，母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相差甚远。 12、羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？ 一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体（最常见而重要的是唐氏症）没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2％的宝宝在出生时发现某些异常。 13、以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高？ 检查的成功率高於99％。少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8％以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。 14、为什麼有些人在接受羊膜穿刺之后，医师还要建议夫妻两人回来抽取血液以供比对？ 在少数情况下，羊水细胞会出现构造上的异常。比方说：A与B染色体各有一点断裂；A断裂的染色体接到B染色体，同样地，B断裂下来的染色体接到A染色体。在染色体断裂又重新组合的过程，可能有一些重要的基因受到伤害，而引起某些缺陷，其中以智力障碍最常见。不过有些染色体的断裂与重组并没有伤害到基因，所以对宝宝没有伤害。羊水检查时，如果发现有类似的现象，医师必须先了解父母的染色体组成。如果父亲或母亲跟胎儿有相同的异常，而父母本身并没有异常的话，就代表在这个家族里面，这种染色体的变异不会造成问题，可以断续怀孕下去。另一方面，如果夫妻两个人的染色体正常，唯独胎儿的染色体出现构造上的异常，则胎儿可能有5％至10％的机率会出现某些缺陷，尤其是心智方面的问题，人类总共有46条染色体染色体上的每一点都有可能断裂再重组，所以其排列组合的方式有无限多种，医师碰到此类的染色体重组的时候，会先检查父母的染色体组成，以评估胎儿可能受到的影响。 15、什麼叫作绒毛采样？ 胎盘组织在放大之后呈绒毛样，所以绒毛是组成胎盘的最小单位。在超音波导引之下，经由子宫颈或腹部，将一根导管或细长针，穿入胎盘组织内，吸取少量的绒毛，作染色体、基因或酵素的分析，以诊断胎儿染色体或基因异常的一种方法，称为绒毛采样。 16、绒毛采样的适当时机是什麼时候？ 根据全世界很多研究报告，怀孕10周（从最后一次月经的起始日计算）以后都可以接受绒毛采样。世界卫生组织曾追踪21多万位接受绒毛采样的孕妇，发现怀孕10周以后的绒毛采样不会增加流产机率(约1%)，也不会导致新生儿的畸形，如肢体缺陷等。 17、绒毛采样分为那两种？其主要区别在那里？ 由於采样途径的不同，分为经子宫颈及经腹部两种。经由子宫颈采样时，孕妇的膀胱通常要有一些小便，如同内诊一样，孕妇必须脱掉裤子，躺在检查台上，医师要用阴道撑开器打开阴道才可采样。使用这种途径的时机界於怀孕10至13周。经腹部采样时，孕妇只要平躺在普通的检查床即可，医师将一根细长针穿透孕妇的肚皮和子宫壁，进入胎盘采集绒毛。可使用的时机从怀孕10周到足月皆可。经腹部绒毛采样可以用於大多数的个案，只在极少数的情况下，因为整个胎盘都位在子宫的后壁，技术上较不容易采集到绒毛。 18、 绒毛采样可检查那些疾病？ 胎儿的染色体异常和单一基因疾病。基本上，绒毛采样可以检查的疾病项目跟羊膜穿刺的差不多。然而某些基因疾病的诊断需要比较多量的DNA，例如甲型海洋性贫血等，在这种情况时，采取绒毛作诊断会优於羊膜穿刺。 19、绒毛采样时是否需要麻醉？ 不管经由子宫颈或腹部采样，两者都不需要麻醉。经由子宫颈采样者因为需要涨膀胱所以会有尿液感，但采样时不会疼痛。经由腹部采样者，虽然使用的穿刺针较羊膜穿刺者稍粗，不过也不会很痛，不用担心。 20、 怀孕早期服用药物，照射X光等是否可以利用绒毛采样或羊膜穿刺来检查胎儿的健康状况？ 基本上，所有胎儿畸型中因为服用药物或照射X光所引起的只占1～2％而已。即使有影响的话，通常也不会改变染色体或基因的组成，所以绒毛采样或羊膜穿刺对这些个案是没有什麼帮助的。 21、接受绒毛采样的孕妇，事后有没有什麼需要特别注意的地方？ 一般而言，不需要特别注意；日常活动可以照样进行。接受经子宫颈采样者，术后前几天几乎都会有少量的阴道出血。而接受经腹部采样者，针刺的地方或多或少有一些疼痛，少数人也会有一些阴道出血，这些都是正常的，不必担心。如果出现一些特殊的症状，例如出血量多，破水（从阴道流出大量的水状液），下腹部剧烈疼痛，或者有畏寒发烧的现，则应该尽早就医。 22、绒毛采样之后多久可以得到报告？ 依照检查的项目而异。如果是为了检查染色体，如同羊水细胞，绒毛细胞也要经过培养和分析的过程，一般大约需要两周才能得到染色体的诊断。如果是为了检查单一基因疾病，短则一周，长者可能要到三周才会有检查报告。 23、接受羊膜穿刺或绒毛采样者有多少机率其检查报告会是异常的？ 一般而言，染色体异常的比率约在2-4%，而隐性遗传基因疾病的异常率为25%，显性遗传基因疾病的异常率为50%。 24、人类有多少个基因？目前能够诊断的基因疾病有多少种？ 人类大约有10万个基因，分布在23对染色体上面。很可惜目前全世界科学界了解很清楚的基因数目并没有很多，只有数百个而已，所以很多基因疾病目前并无法产前诊断。欧美和日本正积极从事人类基因体的研究计划，可望在最近几年了解人类DNA的全部排序。一旦此一计划完成，对於单一基因的研究和诊断会有相当大的贡献。 25、目前国内可以利用羊膜穿刺或绒毛采样诊断的单一基因疾病有多少种？ 有些单一基因疾病非常罕见，有些则症状不严重，不需要产前诊断。目前国内较常产前诊断的单基因疾病大约有10多种，如甲型和乙型海洋性贫血，甲型和乙型血友病，裘馨氏肌肉萎缩症，脆弱X染色体症，第一和第二型肝醣贮积症，先天性肾上腺增生症，男性女性化症，汉亭顿舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎缩症，第一型神经纤维瘤症，成年型多囊性肾脏病，少数黏多醣症等。 |
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2008-05-06 19:13:00 |
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尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。
我经历的诊断过程 首先医生会对胎儿进行检查，以确保你怀孕至少已达14周。研究发现，即使羊水诊断只早上两到三个星期，胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。为什么早期进行诊断就会引起更高的危险性呢？医生目前还无法完全解释其原因，有一种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠-----这时的脐带还只有一根线般粗细-----从而危及到胎儿的供血。 做完超声波检查，你就可以去洗手间了。然后回到诊室里，你的整个腹部都会被涂上抗细菌的碘液。医生将针刺入你的子宫，同时在超声波的引导下，小心地避开胎儿。在刚进入时，会稍微有一点疼痛，不过不必担心，这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间，而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。 注意休息 医生会建议你在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物（有些医生甚至会建议你避免性生活。）如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧，请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。 一切正常 羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴，囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。 令人焦虑的两周过去了，我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息，我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇，较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲，经历的将不只是一个更加复杂的过程，其精神上的痛苦更是难以言表。 因此，越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验，期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程，并提供早期的报告。然而，抛却这些实验不谈，要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。 哪些情况需要做羊水诊断？ 羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。 测定胎儿成熟度的时候 处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。 先天异常的产前诊断 性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别 对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。 35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常 主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型（21-三体）；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45,XO）等。 前胎为先天愚型或有家族病史者 从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者 其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。 前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者 羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。 疑为母儿血型不合 检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。 检测胎儿有无宫内感染 孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。 做羊水诊断可能发生哪些危险？ 羊水过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200 |
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2008-05-06 19:13:27 |
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