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地中海贫血医生好！我怀孕14周了，前几天做了地中海贫血检查，结果 是阳性+，老公是阴性，但是我们双方家族里都示有过地中海贫血史，只是以前读书时有过普通贫血！请问我这样是地中海贫血吗？严复吗？因为我特想要这个宝宝所以很担心。请哪个专家能否帮帮我解答！谢谢了。。。。 |
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地中海贫血简称海贫或海洋性贫血于年由Cooley和Lee首先描述最早长期发现丰富于地中海区域当时称为地中海贫血国外目前亦称海洋性贫血实际上本病遍布世界各地以地中海地区现任中非洲亚洲南太平洋地区年青发病较多在免疫我国以广东广西贵州川为多这是一类由于常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血地中海贫血是一种严重的遗传性贫血是由于先天性的基因外科缺陷导致人体不能正常合成血红蛋白使红血球在脾脏和骨髓里就很容易溶解破碎形成学会慢性遗传性的贫血 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。 临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 （1）纯合子海洋性贫血 婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。 （2）杂合子海洋性贫血 多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增多，铁染色显示铁粒幼细胞增多。 （3）中间型海洋性贫血 中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一，脾轻度至中度肿大，骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。性发育较迟但仍能成熟，多数患者可存活至成年。 （4）血红蛋白H病（α+海洋性贫血） 多数患者在1岁左右开始出现症状，主要表现为血红蛋白H逐渐增多，轻中度慢性贫血，可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。因感染或其他原因可加重贫血，一般无发育障碍，骨骼改变极轻。常见并发胆石症。 （5）血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征（α海洋性贫血） 妊娠30～40周时，胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。胎盘大而易碎。血片中红细胞低色素、大小不匀、异形等改变显著，靶形细胞和有核细胞很多。网织红细胞显著增多。骨髓红系细胞增生显著增多，含铁血黄素沉着明显，髓外造血显著。 （6）静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血静止型 α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子，患者无任何临床症状。标准型α海洋性贫血是α。基因与正常α基因纯合子，患者亦无任何临床症状。但有轻微血细胞形态等改变。 海洋性贫血应如何防治？ 西医对海洋性贫血的防治一般采取治疗性人工流产、基因疗法、骨髓移植及对症治疗。 （1）产前诊断与基因治疗 海洋性贫血是一类常染色体遗传性疾患。防治这类遗传性疾病有两条途径，一条是给予海洋性贫血家庭正确的遗传咨询，利用各种分子水平的DNA分析基因诊断方法进行产前诊断及治疗性人工流产，指导海洋性贫血家庭的生育，从根本上控制与消灭海洋性贫血基因的传播与扩散。另一条途径是寻找对现存海洋性贫血患者的有效治疗方法。世界上已有人开始对血红蛋白病与海洋性贫血的探索性基因治疗，如对β海洋性贫血的无义突变（此突变是一种点突变，一个核苷酸的改变把由三个核苷酸组成的一个遗传信号变为终止信号，使生成的mRNA链变短），利用人工诱发tRNA基因突变使其转录出来的tRNA既能识别终止密码，又能携带特定的氨基酸，从而可把原来的氨基酸放在因突变造成的错误终止信号位置上，恢复完整的β链合成；有报道用5-氮杂胞苷（5-azacytidine）治疗β海洋性贫血获初步成功。这是因为已经发现凡不表达的基因均被甲基化，而5-氮杂胞苷有去甲基化及分化诱导作用，可去除γ-珠蛋白基因的抑制，而合成大量γ-珠蛋白链，以γ-珠蛋白链代偿β链的缺乏而形成血红蛋白F，从而纠正贫血。 （2）异体骨髓移植 国外已开始以异体骨髓移植治疗本病，取得良好效果。国内骨髓移植技术，设备已成熟，可用于治疗本病。 （3）试用5-氮杂胞苷、羟基脲等治疗β地中海贫血与血红蛋白s病，均可不同程度地使血红蛋白F与血红蛋白水平提高。此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白F合成增加。因此，治疗β地中海贫血，可用马利兰口服每日每公斤体重0.15～0.25毫克，连续20天为1疗程。用药后50天，血红蛋白开始上升，脾脏肿大减轻。虽然同时有白细胞与血小板下降，但均在正常范围内，骨髓无抑制。病情均不同程度改善。 （4）对症治疗 对症治疗目的是使有症状患者能尽量接近正常的生活，延迟血色病的发生，防治感染等。对贫血轻或无症状的杂合子β海洋性贫血，病情稳定的血红蛋白H病及静止型、标准型α海洋性贫血，均不需要治疗。 ①输血 提倡“高输血疗法”，使患者血红蛋白保持在正常水平，可防治因组织缺氧所致的一系列病理改变，如骨骼改变、发育迟缓等，但血色病迟早总会发生。因需长期输血，最好输用洗涤红细胞以避免因HLA不合的输血反应。 ②铁螯合剂 应用铁螯合剂加速体内铁的排泄，以减轻由于长期大量输血引起的铁负荷过重，推迟血色病的发生和减轻血色病症状。去铁胺0.5～1.0克，肌肉注射，每日1次，初剂0.5克；或1.0～2.0克，静脉滴注，比肌肉注射疗效要好。用药同时给维生素C150～250毫克，可增加铁的排泄。但维生素C剂量的再增加并不能再增加铁的排泄，因此维生素C剂量每日不宜超过500毫克，同时在去铁胺治疗前1～2周给维生素C，以免同时使用而致心功能受损。本药副作用小，偶有过敏者，孕妇禁用。 ③脾切除 对有巨脾压迫腹腔脏器，行动不便者；有脾功能亢进，白细胞、血小板减少者，可行脾切除术 地中海贫血的症状： 面色青黄鼻梁塌陷发育迟缓经常性的头晕发烧憋气容易疲劳至今而且肝脾肿大 地中海贫血和缺铁性贫血区别： 贫血的分类很多通俗的分为两类一类是由于造不出血另一类是虽然能够造血但是破坏掉或者丢失了缺铁性贫血的造血功能是很好的但是没有材料因为铁是血液中很重要的造血原材料地中海贫血的造血功能是非常好的关键医师问题是红细胞破坏太多引起红细胞和血红蛋白的减少导致贫血 地中海贫血的饮食保健： ．生活调理地中海贫血患者往往体虚卫外不固要慎起居适寒温注意预防外感；多关节炎进行户外活动；呼吸新鲜空气；学士进行适宜的体育锻炼气功锻炼打太极拳等有助于增强体质和抗病能力 ．饮食调理注意饮食调养宜进食营养科室丰富的食物凡辛辣厚味过于滋腻生冷不洁之物当禁食或少食由于小儿脾肾常不足的生理特点喂养要合理以免饥饱无常偏食饮食不洁损伤小儿脾胃健脾养血可选以下食疗方： （）乌龙大枣汤：乌鸡只龙眼肉ling砂仁大枣加水适量加油盐调味文火炖小时食肉饮汤 （）冬虫夏草炖鸡：乌鸡只冬虫夏草天意次仁当归加水适量加油盐调味文水炖小时食肉饮汤 ．精神调理注意精神调养对于虚劳血虚的预防有重要意义七情过激易使阴血暗耗既是致病之因又可加剧进程所以本病患者应保持心情舒畅乐观 地中海贫血的最早治疗： 一般杂志治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E 输血和去铁治疗开始 此法在副主任目前仍是重要治疗诊治方法之一医疗 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期课题开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达～g/L；然后每隔～周输注浓缩红细胞～ml/kg 使血红蛋白含量维持在～g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时论文给予铁鳌合剂治疗之一 ．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞 年或 ～ 单位后进行多种铁负荷评估如有铁超负荷（例如 SF >μg/L）则开始出生年青应用铁鳌合剂去铁胺每日~mg/kg每晚次连续皮下注射小时或加人等渗葡萄糖液中静滴～小时；每周～天人才长期之一应用或加入红细胞悬液中缓慢输注去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期理论使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素 C 与鳌合剂联合应用医药可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为rng/日 脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致工作免疫功能减弱应在～岁以后施行并知名严格掌握适应证 ．造血干细胞移植深入异发现基因造血干细胞移植实践是目前应用能根治重型β地贫的方法如有 HLA 相配的造血干细胞供者；应作为治疗不同重型β地贫的首选方法 ．基因免疫活化治疗同时 创始人应用化学药物可增加 γ方面基因表达或减少α至今基因表达以改善β地贫的状已用于临床发表的药物有经基脲 -氮杂胞苷（～AZC）阿糖胞苷马利兰异烟肼等国际目前正在探索之中 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 5．造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6．基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 【预防】 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 2008 |
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2008-07-23 23:15:34 |
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提问者对回答的评价(星)： |
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为你们检查的医生没告诉你们结果吗？直接问啊！
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海贫血是常染色体显性。遗传。 本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查， 现代医学对本病的治疗，显著贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除。 本病在中医学中属“虚劳”、“黄胆”范畴。自幼贫血， 中焦受气，化血不足，更兼票赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证， 若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之证。 地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。 2、 另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 3、 地中海贫血的遗传方式夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。 4、 未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型 |
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2008-07-16 12:38:37 |
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地中海贫血又称海洋性贫血，是一类由常染色体遗传性缺陷引起的溶血性贫血，分为α型和β型，国内多见于长江以南地区。如果夫妻双方都是轻型地中海贫血患者，就有25%的可能生下重型病症的孩子。轻型地中海贫血往往无明显临床表现，重型则后果严重。重型α型胎儿往往在子宫内就死亡了，即使生下来，没多久也会死亡；重型β型患儿一般在出生后3－6个月开始发病，需要终生依靠输血来维持生命，排斥反应严重，生长发育受到明显影响，能够活到成年的微乎其微
怀孕27周的王某 在B超检查时查出胎儿严重水肿，可怜的小家伙肚子鼓鼓的像个皮球，连心包腔里面也积满了水。她到厦门市妇幼保健院找到市妇幼保健院产科副主任吴琦嫦医生。她说，以前曾怀过一次孕，胎儿也肿得厉害，但医生都说不出明确的原因，后来，胎儿死在腹中。这次，吴琦嫦为胎儿做了脐带血检查，结果查出是重型α型地中海贫血。医生为她引产终止了妊娠，胎儿出来了，水肿非常厉害，生殖器肿得连性别都分不清楚。 |
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2008-07-16 13:34:10 |
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。 【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 【临床表现和实验室检查】 （一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 （二）a地中海贫血 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 【诊断与鉴别诊断】 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 【治疗】 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 5．造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6．基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。 【预防】 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。 |
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2008-07-16 13:35:16 |
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