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唐氏综合症就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。唐氏综合症是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。 因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。 人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。 偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合症具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。 遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。 中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。 “唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 唐氏综合症是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 |
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2008-08-19 19:24:58 |
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提问者对回答的评价(星)： |
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早孕期的唐氏综合症的检查包括两项，但必须在怀孕十一周至十四周前进行：
1，利用高解像超声波，量度胎儿后颈皮下的厚度，此后颈皮下约厚度实为颈皮下积存的水肿，在所有的胎儿都可以看得到，患唐氏综合症的胎儿，其颈皮下的厚度通常较厚。 2、抽血化验，抽取孕妇的血液样本，检验其中的甲型怀孕血浆蛋白（PAPP-A）和游离性乙型人类绒毛膜性腺。 还有基于孕妇的年龄，怀孕周数，胎儿后颈皮下的厚度及血液测试结果，医生会计算出孕妇患有唐症的机会率。大部分测试都是阴性（低危），也就是说胎儿患唐症的机率非常低。大概有百分之五的测试结果会是阳性（高危），其中已包含百分之八十至九十的唐氏综合症的胎儿。 阳性结果或“高危”是什么意思？ 如果检查结果属高危，并不表示胎儿一定患有唐错综合症，但须考虑作进一步检查胎儿染色体，孕妇可选择羊膜穿刺或绒毛球活检检验确定。 阴性结果或“低危”是什么意思？ 如果检验结果为低危，表示胎儿患上唐氏综合症的机会率相比于一般35岁的孕妇为低，便不能代表胎儿一定没有唐氏综合症，或其他的染色体异常。此筛查检查并不能预测胎儿的智力，亦不能用于诊断器官发育异常。 |
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2008-08-19 19:39:04 |
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糖筛是妊娠期糖尿病筛查
1998年以前所有孕妇在孕28～32周接受50gGCT，孕妇空腹服用50g糖1h后，取血测定静脉血浆浓度，≥140mg/dl为筛查试验阳性。如有糖尿病家族史、巨大胎儿史、其他孕、产史不良（新生儿畸形、反复自然流产史、死产史、新生儿死亡史）则提前进行。2000年以后将50gGCT时间提前至孕26～28周。 诊断标准 50gGCT≥140mg/dl者接受100g葡萄糖耐量试验（100g3h oral glucose tolerance test，100gOGTT）。即孕妇空腹服用100g糖，分别于空腹、1h、2h及3h后取血，测定静脉血浆浓度，阈值为空腹，105mg/dl; 1h，190mg/dl;2h，165mg/dl;3h，145mg/dl。达到或超过2个诊断标准诊断GDM，达到或超过1个诊断标准诊断IGT。如50gGCT≥190mg/dl，直接检查空腹及三餐后2h血糖，如血糖谱正常需再行100gOGTT以明确诊断。 |
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2008-08-19 19:50:57 |
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唐氏综合症，俗称蒙古症，患者都有相同的外貌特症，以及不同程度的先天性弱智。
身体的其他器官，例如心脏，肠道等，也可能伴有其他的缺陷。 视乎弱智的程度不同，患者或可从事简单的工作，但一般都需要家人照顾。 唐氏综合症的成因是由于他们的细胞中的染色体数目比正常人多了一条（第二十一条）。 孕妇怀有唐氏综合症胎儿的机会率随着年龄递增： 孕妇年龄 胎儿患唐症的机会率（出生时） 20岁 1/1530 25岁 1/1350 30岁 1/900 32岁 1/660 34岁 1/450 35岁 1/360 36岁 1/280 38岁 1/170 40岁 1/100 42岁 1/55 44岁 1/30 |
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2008-08-19 19:52:28 |
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