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唐氏筛查,甜蜜的“恐慌”
经常有女性朋友问我关于宝宝患唐氏综合征的问题,我在这里做详细的解答!
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什么是“唐氏综合征”
唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
为什么要进行唐氏综合征筛查?
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”?
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查?
抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
筛查的最佳时期?
怀孕第15—20周。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
如何得知筛查的结果?
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。
程医师答疑:
程海东,女,复旦大学妇产科医院主任医师,硕士生导师。
擅长妇产科常见病、多发病的诊治;对于不孕症、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、盆腔炎、更年期综合征有丰富的临床经验。尤其在围产医学方面有独特的造诣,对于妊高征、前置胎盘、糖尿病合并妊娠、早产及其他高危妊娠有正确的判断和处理。发表论文10余篇,参与编写的专著有《实用妇产科学》、《现代产科学》、《病理产科学》等。专家门诊时间:每周一下午、周四上午
Q&A:
Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?(北京徐芳)
A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。
Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?(武汉李丹)
A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。
Q:我问过上海市妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我北京的朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?(上海杨莉)
A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。
Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?(杭州周杨)
A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。
Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?(沈阳叶春艳)
A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。
Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查?(上海王娜)
A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。
唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
唐氏综合症筛查。抽母血查愚型儿的。16~20周做,不过要早点去做,我19周6天的时候医生说做的结果会不准了。其实这个检查是建议年纪比较大的妈妈去做的,而且准确率只有60%,出现假阳性的可能蛮大的,最后要去做羊水穿刺看结果的。坛子里的JM有的查出高危,做了羊穿一切正常,生下的宝宝也都很健康。所以要看你心理承受能力如何了,如果做出来低危,医生会说不一定就没风险。做出高危,也不一定就会是愚型儿。
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏征患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能。
这是从网上找到的资料,我觉得LG如果不符合下面三种情况,就不要太担心,还是慎重选择羊水穿刺。1,家族中有类似病人。2,曾经受孕,但有神经管畸形或其他先天疾病分娩史。3,母亲为高龄初产。
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