伍玲儿
问答历史
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21体出现问题的话都是表示染色体方面可能有问题,这个需要做羊水穿刺才能最终确认,做四维B超是没有用的,B超只能看见宝宝的大概,也看不见宝宝的染色体啊。
遗传咨询就是要你去问问你家人,这几代亲属之间有没有出现过基因异常的,生出过不太健康的孩子的,也就是问问而已,这样能够更好的帮助你排除风险。21-3体风险是产生21-3体的概率.此为风险,不说明问题.如想排除,须进行染色体检查.总体来说发生几率都很低,高风险人群发生几率也很低.但谁碰上就很倒霉.一个弱智儿难独立生活,而父母没法陪一辈子.
21-三体综合症的病因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合症患儿出生,全国每年出生的唐氏综合症患儿将达27000例左右
苏联遗传学家达拉森科和鲁夏诺娃对一些科学家的意见作了归纳:一些人如斯特尔等认为,这是内分泌紊乱造成的,特别在一些年龄偏大的妇女中;另一些人的假说认为,主发是药物、食物和饮水中的化学物质,引起了生殖细胞中染色体的异常。他们发现,在美国中部21三体综合症的发生率与水中氟的浓度有关。
又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障,患病率为2%
急性白血病,患病率为1%
环轴间接不稳定性,患病率2-3%
甲状腺疾病,患病率3%
点头癫痫,患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉
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