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希望下面的内容对你有所帮助身有怪味孩子怎么了？ 苯丙氨酸是制造蛋白质的必需氨基酸，人体还通过苯丙氨酸的代谢途径来维持机体各项功能。在正常情况下，它通过肝脏中具有重要功能的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸，生成一系列多巴胺、黑色素及其他物质。患有苯丙酮尿症（PKU）的病儿缺乏这种在代谢过程中把苯丙氨酸转化为酪氨酸的羟化酶，结果使苯丙氨酸无法正常代谢，在体内堆积起来，只能通过别的途径转化为其他产物，而这些产物产生的一些毒性会影响患儿的大脑和神经系统的发育，从而导致智力障碍。患儿首先表现为智力低下，随着年龄增长，其生活、学习、工作的能力都很差，常常表现出精神行为异常，好激动、发脾气和多动。由于苯内氨酸不能转化为酪氨酸，造成体内酪氨酸缺乏，因而影响黑色素生成，所以病人皮肤发白，头发变黄。患儿身上那种像老鼠尿一样的怪味，则是苯丙氨酸代谢物苯丙酮通过的汗和尿散发出来的。孩子一旦得了此病，如果得不到治疗或治疗不及时，96％以上会成为痴呆儿。 苯丙酮尿症一种遗传性疾病，它来自父母12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶基因双双发生突变。从遗传学的角度解释，在这个位置上，如果只有父亲或母亲一方的基因有缺陷，而另一方基因正常，那么基因异常者被称为杂合子，他们所生的后代不会生病。当父母双方的基因都有缺陷时，他们的后代有1／4的机会发生基因双双缺陷（被称为纯合子）。PKU的这种遗传方式是常染色体，属隐性遗传，所以被称为常染色体隐性遗传病。 患儿刚生下来的时候外表看起来很正常，是因为他在母亲的子宫里的营养来源于母亲，而母亲本身是杂合子，苯丙氨酸代谢是正常的，胎儿不受影响。一旦离开了母亲的身体，患儿的问题就会逐渐显现出来，在患儿的尿里、血里苯丙氨酸的含量会大大超过正常儿。正常儿每100毫升血中苯丙氨酸含量为2～4毫克，而患儿每100毫升血中的含量可高达20～40毫克。需要区别的是，有些早产儿在发育早期因肝功能不健全也会发生代谢障碍，血中苯丙氨酸也会升高，但只是一过性的。 PKU在我国新生儿的中所占的比率为1／1.6万。严格限制苯丙氨酸饮食，是治疗这种疾病惟一的方法，但贵在早期发现。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中已规定PKU为新生儿筛查项目之一。如果对早期查出的孩子及时进行治疗，可以保证他们的发育正常，智力不受影响。目前临床上采用的是一种人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”，坚持服用效果很好。治疗过程中要在营养师的指导下，根据孩子的大小给予不同的剂量，还需不断地到医院进行监测，以保证患者血中的苯丙氨酸控制在一定的水平。孩子的父母及其他亲属，一定要把住他们的进食关。特别是从婴儿出生到6岁期间，是孩子神经发育的关键阶段，应少吃蛋白质，不喝牛奶，多吃一些马铃薯、红薯等淀粉类食品。即使是6岁以后，仍然要限制饮食，否则会贻害终生。 作为缺乏遗传病常识的父母，一旦发现孩子几个月还不会叫人、身上有怪味再去看病时常常为时已晚。此外，长期的低苯丙氨酸饮食治疗很难坚持，加上人工合成的低苯丙氨酸“奶粉”价格昂贵，来源困难，多数家庭难以承受。所以，对出生过患儿的家庭，最好的办法是通过产前诊断，避免再让有病的孩子出生。中国医学科学院基础研究所医学遗传室与上海儿童医院医学遗传研究院、中国医科大学等单位合作，通过苯丙氨酸羟化酶基因的DNA分析，可直接检测到致病基因位点，使基因诊断成为可能，从而有效地控制了PKU患儿的出生。 其方法是在妇女怀孕8～9周时取绒毛，16周左右取羊水，研究人员从中找到脱落细胞，并直接提取DNA进行基因分析，以明确孩子是否有病。 专家建议，凡已有患儿的夫妇在计划再次生育前，应先作基因分析，以确定能否进行产前基因诊断。怀孕后，也要及时作产前诊断，不要坐失良机。在一定条件下，头胎的产前诊断也是可行的，可以从PKU患儿家族开始。因为根据遗传规律，患儿父母的亲属中有半数为杂合子，他（她）们结婚生子患病的风险较高。对于杂合子亲属，可以在结婚后检查配偶是否也是杂合子，再确定是否需要产前诊断。如果我们将防线再提前一步，可以在婚前进行基因检查。如查出只是一方基因缺陷（是杂合子），就说明生育患儿的风险很小，如果查出双 方都有基因缺陷，则可通过头胎产前诊断预防患儿出生。 |
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2006-08-18 13:54:03 |
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提问者对回答的评价(星)： |
- ·孩子睡眠
- ·太能出汗了，是缺钙吗
- ·寶貝兩個月多，吃奶少，睡眠差怎麼改善啊？
相关未解决
- ·噪音的伤害有多大
- ·给朋友孩子取个好 听的四字名
- ·为丁涵硕评分