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婚检结果正常，为何新生儿会出现地中海贫血？我和先生是在2008年做的婚检，包括优生五项、地中海贫血、染色体的检查，检查结果均正常。前段时间，我们生下了一个小女孩，宝宝出生的脐带血检查显示地中海贫血有问题。请问大夫，我们夫妇婚检的结果正常，宝宝为什么会出现地中海贫血呢？ |
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地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病，常见有α地中海贫血和β地中海贫血，是通过α或β珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α（β）珠蛋白基因缺失或突变引起的，临床症状轻重不等，轻者无明显临床症状或呈静止型α或β地中海贫血。 产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容，通常用红细胞脆性试验，平均红细胞体积和PCR检测等方法进行初步筛查，有可疑时，会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。 如夫妇双方筛查正常，生出异常的孩子可能是基因突变所致，也不排除筛查出现的假阴性。 目前脐血有异常，要观察临床表现，并对患儿做基因诊断。必要时，夫妇双方需做基因诊断，如有致病基因，下次妊娠需做产前诊断。 |
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2010-06-25 09:07:34 |
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地中海贫血是我国南方各省的常见遗传病，常见有α 地中海贫血和β 地中海贫血，是通过α 或β 珠蛋白基因而遗传的。遗传的基因可能是染色体上α（β）珠蛋白基因缺失或突变引起的，临床症状轻重不等，轻者无明显临床症状或呈静止型α 或β 地中海贫血。
产前筛查地中海贫血已成为南方地区常规的产前筛查内容，通常用红细胞脆性试验，平均红细胞体积和P C R 检测等方法进行初步筛查，有可疑时，会进一步做基因诊断及胎儿产前诊断。 如夫妇双方筛查正常，生出异常的孩子可能是基因突变所致，也不排除筛查出现的假阴性。 目前脐血有异常，要观察临床表现，并对患儿做基因诊断。必要时，夫妇双方需做基因诊断，如有致病基因，下次妊娠需做产前诊断。 |
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2010-06-24 16:08:51 |
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婚检包括三大块：
1、问病史 A、要问清楚双方的疾病史，如有没有急、慢性传染病、心脏病、肾炎、精神病、重要脏器及泌尿生殖系统疾病等。 B、要问清楚双方家族史，尤其在直系亲属中有没有遗传性的病史，像精神病、痴呆、先天畸形及其他遗传疾病。 C、还要问一下，双方是不是直系血亲或三代以内旁系血亲。 D、女性的月经史和男方遗精情况，这对于及早发现影响婚育的疾病很有帮助。 （F、如果是再婚，医生还会了解过去的婚育史。） 2、体格检查 A、一般检查：测量身高、体重、血压，检查全身及神经系统发育情况。 B、主要脏器，如心、肝、肾、肺的检查。 C、第二性征的检查，像毛发分布、脂肪分布、喉结及乳房的发育。 D、生殖系统的检查，包括内外生殖器的发育情况，有没有先天畸形和其他情况。 3、实验室检查 血、尿常规检查，包括肝、肾功能等，必要时做精液检查、染色体核型分析和梅毒螺旋体检查等。 你看一下你有没有查血液贫血这一项，如果有的话，可以去找医生理论 |
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2010-06-24 17:25:24 |
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