悬赏:600分 回答:21 |
染色体断裂综合征我老婆做了羊水检查,染色体镜下分析94个核型,87个核型是46,XY,在两线羊水中发现7个异常突变核型.我也看了染色体图案上是有断裂出现,医生说一两个问题不大,7个就不正常了会出现较高的恶性肿瘤及出生缺陷的倾向,建议作脐血染色体检查,必要时终止妊娠.我该怎么办啊?! |
|
|
|
白血病是否遗传首先要从病因上看：☺白血病的病因有哪些? 人类白血病的确切病因至今未明，但许多因素被认为与白血病的发生有关，主要包括病毒、遗传因素、放射、化学毒物或药物等因素，而且可能是综合性因素。 (1)病毒：已证实鸡、小鼠、猫、牛和长臂猿等动物的自发性白血病组织中可分离出白血病病毒，该病毒为一种C型逆转录病毒。人类白血病的病毒病因研究已有数十年历史，但至今只有成人T细胞白血病肯定是由LT细胞白血病病毒-1(HTLV-1)引起的。HTLV-1具有传染性，可通过性交和输血传播，也可通过乳汁母婴传播。 (2)放射：电离辐射有致白血病作用比较肯定，其作用与放射剂量大小和照射部位有关。一次大剂量或多次小剂量照射均有致白血病作用。全身照射，特别是骨髓受到照射，可致骨髓抑制和免疫抑制，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和畸变，尔后可诱发急性非淋巴细胞白血病、急性淋巴细胞白血病和慢性粒细胞白血病，其发病前常有一段骨髓抑制期，其潜伏期约为2-16年或不足1年。诊断性照射是否会致白血病尚无确切根据，但孕妇胎内照射可增加出生后婴儿发生白血病的危险性。 (3)化学物质及毒物：苯的致白血病作用比较肯定，所致白血病以急性粒细胞白血病、红白血病和慢性粒细胞白血病为主。烷化剂和细胞毒药物可致继发性白血病。肿瘤或结缔组织病化疗后引起的继发性白血病即第二肿瘤，以急性非淋巴细胞白血病为主，且发病前常有一个全血细胞减少期。治疗银屑病药物乙双吗啉、乙亚胺、双酮嗪都是极强的致染色体畸变物质，可引起继发性急性白血病，类型以急性早幼粒细胞白血病为主，多在服药后1-7年发生。 (4)遗传因素：某些白血病发病与遗传因素有关。单卵双胎如一人患白血病，另一人患白血病的机会为20％。少数白血病有家族性，家族性白血病占白血病病例总数的7％。还偶见先天性白血病。某些遗传性疾病也常伴较高的白血病发病率，包括Down、B1oom、K1inefelter、Fanconi和Wiskott Aldrich等综合征，这些遗传性疾病多数具有染色体畸变和断裂。 ☺白血病会遗传吗? 早在100多年前，已提出在人类白血病的发病中遗传因素可能起着一定作用。经研究证实，遗传因素、染色体以及基因异常之间具有密切联系。某些白血病的发生与遗传因素有关，证据如下： (1)在单合子双生(同卵双生)中，一人患白血病，另一人患白血病的机会约为20％-25％，比双合子孪生(双卵双生)者高12倍，其白血病类型主要是急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病。 (2)在白血病患者的兄弟姐妹间，白血病的发病率比自然人群中高约2-4倍(10/10万)，其类型也主要为急性淋巴细胞白血病和急性粒细胞白血病。 (3)某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，这些遗传性疾病多数具有染色体畸变和断裂。如Down综合征，其21号染色体为三体型，易发生急性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病，白血病的发病率为40-60／10万，较正常儿童高约15-20倍。另外，Fanconi贫血和Bloom综合征易并发急性粒细胞白血病，运动失调性毛细血管扩张症易并发急性淋巴细胞白血病，Kleinefelter综合征(先天性辜丸发育不全)易并发急性粒细胞白血病等。 虽然某些白血病的发生与遗传因素关系密切，然而日常所见到的绝大多数白血病不属遗传性疾病。 ---------------------------- 以上内容转自： 《白血病》 http://www.sm2y.com/jinjie/ShowArticle.asp?ArticleID=538 从上面可以看出，白血病的病因在目前的医学界尚不明确。白血病的遗传只是个相对的概念－－只是“与遗传因素有关”，没有一个确定的标准。 发病机率等也只能属于概念性的东西，比如：一对夫妻中有一方有白血病史，假设遗传发病率为25％，他们生了三个孩子都没有白血病，能说明生出第四个孩子一定患有白血病吗？或者说三个孩子都有白血病，第四个孩子一定没有吗？ 总之，在一切没有成为理论而只是停留在学说阶段的时候，我们说的这一切也只能是猜想与假设。 |
|
2007-03-02 09:28:24 |
|
|
提问者对回答的评价(星)： |
|
染色体断裂综合征可能会导致流产，死产，也会影响胎儿的智力！ |
|
2007-03-01 14:04:40 |
|
|
导致胎儿染色体异常的原因主要有:一种是环境中的致畸胎因素.是很常见的，如放射线、病毒和某些药物等，都有可能导致胎儿发育异常。各种致畸胎因素作用于生殖细胞和处于早期发育的胚胎，导致胎儿染色体异常。在孕妇怀孕早期，应该尽量避免一切不良因素，避免不良环境因素，特别是在使用药物、接触电子辐射等方面引起高度重视。另一种是胎儿父母的一方或双方染色体异常，这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷,而细胞内的遗传物质往往发生了明显变化，他们孕育的胚胎很大一部分为染色体异常的胎儿。据资料显示,染色体异常的携带者相当多,大约每250对夫妇中就有1个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的大约占1/10。
一旦查出染色体异常就要终止妊娠.还是听大夫的话吧,做完检查后,终止妊娠吧,要不对你们也不好呀. |
|
2007-03-01 18:15:30 |
|
|
在近日召开的第六届全国遗传学大会上，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士报告，他们采用分子细胞遗传学技术发现了一个携12号染色体臂间倒位和近端12p部分三体智力障碍家系。
据介绍，1981年一个9岁男孩（先证者）因生长发育迟缓、智力低下，到夏家辉所在的医学遗传学国家重点实验室遗传咨询门诊就治。染色体检查发现，病人的12号染色体臂间倒位，其父母染色体和智力正常，由于当时检测技术的限制，不能确认这与孩子的症状有关。2004年，随访医生发现，该病人长大后有一定生活能力，智力依然低下，特别是不能进行简单的数字计算。此时，病人已有了一个8个月大的男孩，该男孩与父亲小时一模一样，不但眼距宽、鼻短、下唇外卷，而且发育迟缓，智力低下。染色体检查结果也显示，他与先证者一样――12号染色体臂间倒位，表明先证者的异常核型和表型都稳定地传递给他的儿子。 为了确定表型和染色体异常的关系，夏家辉研究组对先证者和他的儿子进行染色体断点定位，发现有约11Mb大小的12p重复片段反向插入到12q的倒位重接点上。应用微卫星标记进行异常染色体起源分析发现，先证者的畸变染色体来自母亲卵子形成过程中，第二次减数分裂姐妹染色体单体之间发生断裂和不等重接。 据介绍，染色体综合征已经发现了108种，其共同表型是智力障碍、发育迟缓、多器官畸形等，目前还没有针对性的治疗方法。夏家辉研究组发现的是第109种，为预防这类孩子的出生提供了又一个诊断途径。 |
|
2007-03-01 21:29:28 |
|
|
|
染色体断裂综合征(chromosomal breakage syndrome)是McKusick 1968年提出的，这是一类具有非专一的染色体自发断裂、易患恶性肿瘤的综合征。属孟德尔遗传的单基因病。多在幼年起病，因不但纯合而且杂合子也表现了较高的肿瘤易患性而引人注目。现已记载的染色体断裂综合征有着色性干皮病(xeroderma pigmentosa, 简称Xp)、毛细血管扩张共济失调症(ataxia-telangiectasia or Louis-Barr syndrome, 简称AT)、范可尼贫血(fanconi’s anemia, 简称FA)、布卢姆综合征(bloom’s syndrome, 简称BS)、基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome, 简称BCNS)、科克因综合征(cockayne’s syndrome, 简称CS)、色素失调症(incontinentia pigment , 简称Ip)、甲状腺髓状癌(medullary carcinoma of the thyroid， 简称MCT)、多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine adenomatosis, 简称PM)、罗伯特综合征(roberts’s syndrome, 简称RS)、硬皮病(scleroderma, 简称SC)等。
|
|
2007-03-01 21:32:19 |
|
|
胎儿染色体检查――产前诊断的重要方法
自从20实际50年代起，大量的科学研究表明许多先天性畸形具有家族性。另外，一些遗传异常因素也是先天性胎儿畸形的发病因素之一。通常一种疾病主要有三种可能的遗传基础：即单基因突变、染色体畸变和多因子遗传。而染色体畸变的产前诊断是胎儿医学中的主要方法和手段。 染色体畸变主要是指遗传物质的缺失等造成的染色体异常，分成染色体数目畸变和结构畸变两大类。常见的染色体异常综合征有： 21三体（唐氏综合征），也称先天愚型，这是最常见的常染色体病，研究表明母亲的年龄越大，生育唐氏儿的机率就越高，唐氏儿的面部外观非常典型，以至于对21三体的病人来说，不论其种族起源如何，他们的面部特征都具有共同性，不像自己的同胞，有其特殊的“先天愚型”外观，表现为头枕部平坦，鼻梁平塌，下颌小，腭窄小，舌头常伸出等，其它常见染色体异常还有13、18三体，X单体等综合征，这些染色体异常都可造成胎儿先天性心脏病及多脏器畸形，如存活到出生即为伴严重出生缺陷的病儿，而先天性心脏病是婴幼儿死亡的最主要的病因。 “降低出生缺陷，提高人口素质”是国家“十一五”重点项目之一。超声引导下胎儿宫内采血术检测染色体异常、病毒学及胎儿血液病等产前诊断，主要采用的是彩超引导下脐静脉穿刺术取胎儿血，此方法简单微创，血细胞培养成功率高，孕妇及家属可接受性强，此法的使用使产前诊断进入细胞和分子水平，对各种高危妊娠孕妇的产前诊断提供很有价值诊断资料使优生医学、胎儿医学更加具体化及更加完善，可实施脐血穿刺术取血，术后孕妇即可离院。此检查方法的成功开展可对高危妊娠或怀有畸形儿的孕妇的风险进行评估并告知孕妇和家属胎儿畸形的自然发展、转归与结局，同时对可能的下次妊娠的风险进行科学评估，以达到优生的目的。 |
|
2007-03-02 20:02:02 |
|
|
|
检查内容：检查遗传性疾病。
检查方法：静脉抽血 检查时间：孕前三个月 检查对象：有遗传病家族史的育龄夫妇。 染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。 X连锁遗传病 已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。 先天性代谢缺陷病 人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。 先天畸形 先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现 |
|
2007-03-02 20:04:10 |
|
|
对于医生的话，我想你们应该是理解的，进行羊水检查分析染色体只是初步诊断，但是我们知道即使概率低，也不能完全否定患病的可能性，所以应该接受更进一步的检查，因为不进行确认检查也就不能断定胎儿是否异常。也许结果是残酷的，但是上天会看到你们为这个小生命所作的一切，也一定为你们开着门的！ |
|
2007-03-05 22:43:50 |
|
|
听医生的话不会错的
|
|
2008-11-19 12:25:35 |
|
- ·怀孕便秘怎么换解呀？
- ·孕妇上火口腔溃疡怎么办？能吃什么降火？
- ·便秘咋办？