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(1) Down综合征(DS)：发病率1/700。年龄≥35岁孕妇Down综合征发病率为1/270—1/140c1.2]。同时检测uE3和hCG可增加筛查的敏感性和特异性。在DS中，uE3降低25%～30%。hCG较正常增加1倍。理想的筛查DS孕周为15～20周。由于重复筛查可增加假阴性，对低MSAFP病例不推荐重复筛查。(2) 18三体综合征：发病率1/8000。2/3的18三体综合征病例在中孕期经羊膜穿刺诊断，50%的病例因宫内生长受限行剖宫产终止妊娠。以MSAFP≤0.75MOMs、uE3≤0.60MOMs，hCG≤0.55MOMs为阳性标准，可检出60%的18三体综合征病例。 (3)其它：对三联筛查异常者进行羊水检查，可检出除DS外的染色体异常率为 2%～4%。这些异常包括其他常染色体三体综合征、性染色体异常和染色体结构异常。 |
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2010-12-14 10:10:44 |
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