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不一定羊水穿刺是产前诊断的一种方法，通过羊水穿刺可获取羊水，进一步行细胞培养、染色体分析以确定胎儿有无染色体疾病，同时也可以通过羊水特殊的检测，进行一些相关疾病诊断。目前羊水穿刺主要是针对高龄孕妇（35岁以上孕妇）、唐氏筛查高危孕妇、有遗传性疾病家族史等人群进行的一种产前诊断，所以并不是每个孕妇都要进行。听说羊水诊断可以避免很多可怕后果的发生，听说羊水诊断可以帮助我们尽早地发现胎儿的缺陷……那么羊水诊断是每一位准妈妈都要做的吗？取羊水的时候会不会伤到胎儿呢？ 几乎从怀孕的那一刻起，我就在焦虑地等待着进行羊水诊断。当我终于与丈夫一起站在医院的走廊上，我觉得自己几乎要爆炸了-----不止是因为过去一个小时内喝下的三大杯水（易于超声波检测胎儿），更因为过度紧张的神经。毕竟，医生就要将一个长约3寸的细针插入子宫，进入养育我胎儿的羊水中。 36岁的我，已经属于高龄产妇，胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大增加。专家认为，问题产生的几率随着年龄的增长而增加，但其危险性从无到有并没有一个明确的时间界限。我们的经历会有助于你推测你是否适合进行羊水诊断。 我经历的诊断过程 首先医生会对胎儿进行检查，以确保你怀孕至少已达14周。研究发现，即使羊水诊断只早上两到三个星期，胎儿患畸形足或引起流产的可能性都会大大增加。为什么早期进行诊断就会引起更高的危险性呢？医生目前还无法完全解释其原因，有一种可能性就是羊水的减少会导致脐带纠缠-----这时的脐带还只有一根线般粗细-----从而危及到胎儿的供血。 做完超声波检查，你就可以去洗手间了。然后回到诊室里，你的整个腹部都会被涂上抗细菌的碘液。医生将针刺入你的子宫，同时在超声波的引导下，小心地避开胎儿。在刚进入时，会稍微有一点疼痛，不过不必担心，这不会比采血疼到哪里去。取出约28克的羊水只需一分钟的时间，而且你的身体会马上开始补充失去的羊水。 注意休息 医生会建议你在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物（有些医生甚至会建议你避免性生活。）如果出现以下任何症状，如出血、有水状液体流出或高烧，请立即联系医生。这些都是怀孕处于危险情况的迹象。 一切正常 羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴，囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。 令人焦虑的两周过去了，我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个男孩。那时已经是孕中期了。假如我们得到的是坏消息，我和我丈夫将要面对的即是一个痛苦的决定。这个时候决定终止妊娠的夫妇，较之那些在怀孕初期就采取人流的人来讲，经历的将不只是一个更加复杂的过程，其精神上的痛苦更是难以言表。 因此，越来越多的女性倾向于在怀孕第一周就可进行的羊水检测。专家们目前正在进行血液检测的实验，期待有一天可以代替羊水检测这样具有危险性的过程，并提供早期的报告。然而，抛却这些实验不谈，要最终证实婴儿的健康状态还是要耐心等上漫长的9个月时间。 哪些情况需要做羊水诊断？ 羊水诊断主要是检测各种生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。其花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。 测定胎儿成熟度的时候 处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，引产前需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。 先天异常的产前诊断 性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别 对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠。 35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常 主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型（21-三体）；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45,XO）等。 前胎为先天愚型或有家族病史者 从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者 其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。 前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者 羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。 疑为母儿血型不合 检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。 检测胎儿有无宫内感染 孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素－6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。 做羊水诊断可能发生哪些危险？ 羊水过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤、损伤胎儿、胎盘及脐带、羊水渗漏、流产或早产、宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200 |
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2012-02-18 11:26:33 |
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提问者对回答的评价(星)： |
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并不是每个孕妇都要做羊水刺穿的，是唐氏筛查查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 不过其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。 |
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2012-02-18 10:50:42 |
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不是，我就没做。 |
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2012-02-18 10:51:36 |
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这个不用每个人都做，不过唐氏血清筛查还是每个人都要进行一下比较好，因为任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：＞35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80％的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 |
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2012-02-18 10:52:40 |
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羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水就是你子宫里包裹着宝宝的液体。
做羊水穿刺最常见的原因是，需要判断胎儿是否有基因遗传病或染色体异常，比如唐氏综合征。只有羊水穿刺和绒毛活检能够诊断胎儿的这类疾病。 羊水穿刺的时间通常选择在孕妇怀孕16~20周之间。选择做羊水穿刺的孕妇，主要是那些基因和染色体异常风险较高的人，一部分原因在于羊水穿刺是侵入性检查，有很小的流产风险。 以下是可能需要做羊水穿刺的几种其他情况： • 如果你好像要早产了，或者由于某种原因需要提前生产，那么可以通过羊水穿刺检查胎儿的肺是否发育成熟，可以出生。 • 某些特殊需要的情况下诊断或排除宫腔感染，比如你的羊水提前破了。 • 如果你有血液不相溶的问题，比如Rh阴性，羊水穿刺可以检查胎儿的健康情况。但针对这种情况，产科医生目前多采用多普勒超声检测，而不是羊水穿刺。 羊水穿刺能检测出哪些疾病和缺陷？ 羊水穿刺可以用来检测： • 几乎所有的染色体异常，比如每个人都接受检查的唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征和性染色体异常，比如特纳综合征（也叫“先天性卵巢发育不全”）和克兰弗尔特综合征（也叫“细精管发育不全”）。羊水穿刺在检测染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。 • 数百种基因遗传病，如家族性黑朦性白痴病、囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等。羊水穿刺不是用来同时筛查所有这些疾病的。不过，如果你的宝宝感染这些疾病中一种或几种的风险较高时，羊水穿刺多半可以告诉你，他到底有没有这种病。 • 神经管畸形，如脊柱裂和无脑儿等。 需要注意的是，羊水穿刺不能检测心脏畸形、唇裂、腭裂等结构异常的出生缺陷。但很多身体缺陷都能在孕中期的B超检查中发现，每一位做羊水穿刺的孕妇应该都会做这项B超检查。 哪些孕妇需要做羊水穿刺的可能性比较大？ 有一些因素会增加你的宝宝有染色体异常或基因遗传病的风险。在以下情况下，医生可能会建议你考虑做羊水穿刺： • 唐氏综合征筛查结果表明你的宝宝患唐氏综合征或其他染色体疾病的风险高于平均值。 • 早期B超检查结果显示，你的宝宝有与染色体异常相关的身体结构缺陷。 • 你或你丈夫是囊性纤维化病或镰状细胞贫血病等隐性基因缺陷的携带者。 • 你以前怀过基因异常的宝宝，而且这次再度发生的风险也较高。 • 你或你的丈夫有染色体异常或基因遗传病，或者你们中一人有这样的家族史。这会增加你的宝宝患基因遗传病的风险。 • 你的年龄。每个人都有可能怀上染色体异常的宝宝，但孕妇的年龄越大，风险就越高。比如，你20岁时怀上唐氏儿的几率是1：1295，但40岁时就是1：82。 跟很多外科手术一样，羊水穿刺也有风险。 |
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2012-02-18 21:27:22 |
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