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出生缺陷的存在应及早发现并作出诊断，这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残都具有现实意义。出生缺陷是否能早期诊断与缺陷的类型、特点有很大的关系，但更主要的是取决于出生缺陷监测的方法、监测人的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。 出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析。选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。 (1)高危险因素的筛查：具有高危因素的人群的出生缺陷发生率比较高，因此，围产保健和儿童保健检查的次数应更多、更仔细，以便做出早期诊断。 ①家族史：显性或隐性遗传病常有明显家族史，应注意家族中有无先天性盲、聋哑、癫痛、智残或其他先天畸形。应注意父母是否为近亲结婚。 ②妊娠史：早孕后应定期进行孕期保健检查，应注意以下高危因素： 妊娠年龄在16岁以下的低龄孕妇和35岁以上的高龄初产妇或40岁以上的高龄经产妇；内科合并症如糖尿病、高血压、甲状腺功能亢进或低下、系统性红斑狼疮等； 合并感染如风疹、巨细胞包涵体、弓形体、单纯瘤疹、水痘、肝炎、流感、腮腺炎、梅毒等；妊娠合并症如习惯性流产、先兆流产、妊娠中毒、羊水过多或过少、胎儿宫内发育迟缓等。 ③新生儿史：新生儿异常如早产、过期产、小于胎龄儿、新生儿窒息等。 （2）X线检查，包括X线平片及对比造影检查。 X线平片，包括颅骨片、胸片、腹部立位片及四肢片等。颅骨片有助于小头畸形、脑积水的诊断：胸片有助于先天性肺脏、心脏、胸廓、脊柱及隔肌的畸形的诊断；腹部立位片有助于肠道、肝、肾、脊柱等畸形的诊断；四肢片有助于四肢骨、关节畸形的诊断及与之有关的综合征的诊断。四肢骨骼片还有助于骨龄的诊断。 X线对比造影在X线平片不足以确诊时，需进行不同器官的造影检查。消化道钡剂造影如上消化道钡餐造影和钡灌肠造影，有助于隔癌、巨结肠等的诊断。消化道或气管的碘剂造影有助于呼吸道畸形和食道气管瘘的诊断。各器官的血管造影有助于发现该器官血管异常并可提示该器官形态异常。 （3）CT（计算机X线断层扫描）及MRI（磁共振扫描），这两种方法均可对不同器官进行断层扫描，其分辨率都相当高，有助于对各器官的畸形作出诊断。 （4）遗传代谢病实验室筛查，遗传代谢病指的是一组遗传性的疾病，它可影响某一个或多个系统，这些异常的原因都是患儿体内某种蛋白或某种酶的异常造成的。遗传代谢病的临床表现有时出现较晚，而且一旦出现临床表现，其损伤就是不可逆的。有些遗传代谢病如果能在生后很快确诊并进行适当治疗，有可能避免上述的永久性损害，因此目前国内外都建立了一些筛查方法。筛查阳性者应复查或进一步对其血和尿中某成份直接测定以确诊。常用方法：细菌抑制试验方法简便易行、特异性高，可作为新生儿有效的半定量筛查方法。本法可用于苯丙酮尿症、半乳糖血症、组氨酸血症等的筛查；干血滤纸标本保存法主要用于微量血标本的保存和传递。可在新生儿生后数日取足跟血直接滴于特制的滤纸标本圆盘上，自然干燥后邮寄至有条件的实验室进行有关实验。这一方法可用干苯丙酮尿症、枫糖尿症、半胱氨酸尿症、酪氨酸血症、半乳糖血症、甲状腺功能低下等的筛查。 |
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2013-06-02 06:30:46 |
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