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唐氏综合征 1、唐氏综合征在新生儿中的发生率唐氏综合征又称先天愚型，或三体综合征，属常染色体畸变，是一种最常见的染色体疾病。1 866年首次临床报告该病例，1959年首次发现与21号染色体三体有关。 唐氏综合征在活婴中发生率1／600-800。我国新生儿每年出生约为2000万，以此推算，每年新增唐氏综合征患儿约为27000名，这一数据足够引起有计划生育的女性的重视。 2、唐氏综合征患儿的临床表现 虽有轻重程度有所不同，但都有如下几方面的共性的表现。 (1)有特殊面貌：无论哪个国家的人，有经验的医生一看都很清楚。唐氏综合征的患者双眼距离增宽，两眼外角上吊，耳位低，鼻梁塌，舌体厚，常伸出口腔外。手指短粗，常有通贯掌皮纹…… (2)智力低下：患者会出现程度不同的智障，为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，有些患儿具有一定的生活能力和模仿力。 (3)行为障碍：患者大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行一些简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；某些患者则显示畏缩倾向。 (4)语言障碍：患儿开始说话的时间推迟到4-5岁，95%有发音缺陷，且口齿不清、口吃．声音低哑。语言节律不正常，有时有爆发音。 (5)运动发育迟缓：患儿出生后的一段时间，其运动功能与正常年龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙不协调、步态不稳。 (6)生长发育障碍：唐氏综合征患儿出生时身高较普通新生儿矮，大多呈扁头畸形。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全做不到。80%的患儿肌张力普遍低下。 (7)约有部分患儿合并患有先天性心脏病，预后较差。免疫力低下，易患白血病。 3、易生育唐氏综合征患儿的高危人群 唐氏综合征是一种偶发病，每个孕妇都可能发生，但以下人群需要重点关注： (1)高龄孕妇： 唐氏综合征的发病率和孕妇的年龄有关，原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中发生不分离现象。一般人群出生时，母亲的平均年龄为28.2岁，唐氏综合征患儿出生时母亲的平均年龄为34.4岁。产妇年龄过大，卵细胞可能发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。 如35岁以上的孕妇，因随着年龄的增长，其发病率增高，还包括夫妻一方年龄较大者，年轻的孕妇同样也可以发生。 (2)夫妻一方为染色体异常或平衡易位携带者，有流产、死胎史的孕妇。 (3)曾生育过一例唐氏综合征患者。 (4)有服过特殊药物史：如肿瘤药物、保胎药物等。 (5)妊娠前后有过病毒感染史，如流感、风疹、霉菌毒素等。 (6)夫妻一方有长期在放射线、污染环境下工作，如长期接触农药、工业毒物（苯、铝等）。 |
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2013-07-16 21:12:30 |
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