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新生儿疾病筛查不容忽视
在中华人民共和国母婴保健法中,明文提出要开展新生儿疾病筛查,即在孩子一出世,在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目,有的多达20多 项。根据我国目前条件,列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常,白白胖胖的很健康,有的可能潜伏着某种 先天性疾病,尤其是目前筛查的两种疾病,严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,日后肯定是智力低下者,给家庭和社会带来沉重的负担。
新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查,我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍,其中前两种是通过足跟血筛查,听力筛查需通过电生理检测。
苯丙酮尿症发生率全国为万分之一。患儿若能在出生1个月内服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉,一般不会出现智力损害。但如未经处理,95%的患儿智力会呈重度或极重度损害。其筛查如同通过手指验血一样,在新生儿足跟取血测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。
先天性甲状腺功能减低症(俗称“呆小病”)发生率为万分之五,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良,影响甲状腺激素的合成和分泌,从而影响 患儿身高和智力发育。由于患儿在新生儿期没有特异性的临床表现,家长往往拒绝作新生儿疾病筛查。而一旦患儿出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状 后,即使再经治疗,智力低下也已无法挽回。其筛查也是在新生儿足跟取血,作甲状腺功能检查。此症患儿如及时服用甲状腺激素,就不会影响其生长发育。
先天性听力障碍在新生儿中,双侧听力障碍发生率在万分之十~万分之三十,其中重度至极重度听力障碍发生率约为万分之十。先天性听力障碍新生儿出 生后没有明显异常表现,只有通过听力筛查才能早期诊断,在语言发育的敏感期,即出生后12个月以内实现早期干预,便能实现先天性听力障碍儿童聋而不哑,否 则患儿将失去学习语言的最佳时期。
新生儿出生两天后就可进行筛查。一般检测两种病5天之内就可以拿到结果。两项疾病的检测费用为40元。需要重点提醒的是,即便是看上去健康的婴儿也要筛查,因为很多患先天性疾病的新生儿看上去很健康,但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险或许正在发生,等到症状出现再治疗就为时已晚。
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