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求问 我儿子先天性甲减的问题我孩子刚刚出世的时候用脐血做的T3.T4.THS检测 结果：.. T3 0.41 正常值0.8-2.3.. T4 92.29 正常值45-145.. THS 45.22 正常值 〈10.. 临床表现：少哭 多睡 面部肉多 喂奶粉 吃的比较多 .. 应为母亲是甲亢 怀孕期间T3 T4正常 基本没有吃药.. 产后母亲也做了T3T4检测基本都在正常值内... 孩子是早产儿 提前24天出世 重6.8斤 身高52CM.. 请问医生：是不是基本可以准定为甲减.. 我准备等2天再去另家医院检测，何时开始用药最好？.. 我的孩子会不会以后成为呆小儿？我全家人都好担心啊，我现在天天都没心思干其他事情了！！！.. 还有就是以后在喂养的过程中要注意哪些？需要补充什么？ |
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先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism），是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。病因和发病机制 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。 甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素（TRH）和垂体分泌促甲状腺激素（TSH）控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。 甲状腺素加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。 当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。 先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。 临床表现 散发性甲状腺功能低下者 因在胎儿期受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿，生后1～3月内出现症状，有少量腺体者多于6个月后，偶可至4～5岁时才渐显症状。 新生儿期 生理性黄疸时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。 典型病例 出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囱门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。 地方性甲状腺功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。 实验室检查 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1．新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2．血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 3．TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH7ug／kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。 4．X线检查 做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5．核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 诊断和鉴别诊断 根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 1．先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 2．21-三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。染色体核型分析可鉴别。 3．佝偻病 患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。 4．骨骼发育障碍的疾病 如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。 疾病治疗 1.胎儿甲减的治疗 由于羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。 2.甲状腺素替代治疗 加减一经确诊，应立即开始中西结合治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，即使怀孕也不例外。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片，观察骨龄的发育。在治疗过程中，要注意观察孩子的精神状况，一般中药治疗2～3周后即可出现食欲增加，语言和活动增多，便秘改善、尿量增加。在治疗一段时间后，有些患儿必须排除暂时性甲减的可能，一般在持续用药1个月至数月后，暂时停药观察T3、T4及TSH变化，若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减，可以停药，若T4低、TSH高则为永久性甲减，应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速，还应及时补充营养物质和多种维生素，如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等，尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6个月治疗者，33%智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关：如加减的类型、发病的时间及持续的时间，尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 甲状腺制剂有两种，①L—甲状腺素钠：100ug或50ug／片，含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14ug／ kg，儿童为每日4ug／kg。②干甲状腺片：40mg／片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要予以注意。 干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大，间隔1～2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。 用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3；②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次；血清TSH和T4正常后，每3个月1次；服药1～2午后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。 护理措施 1．保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。 2．保证营养供应 向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗后，患儿代谢增强，生长发育加速，故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物，保证生长发育需要。 3．保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施，如为患儿提供充足液体入量；早餐前半小时喝1杯热开水，可刺激排便；每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次，增加肠蠕动；适当引导患儿增加活动量，促进肠蠕动；养成定时排便习惯，必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。 4.加强训练，促进生长发育，作好日常生活护理 患儿智力发育差，缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长，以取得合作，并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。 5．坚持终身服药，注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导，使其了解终身用药必要性，以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者，虽智力不能改善，但可变得活泼，改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况，定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳，过大导致甲亢，消耗多，造成负氮平衡，并促使骨骼成熟过快，致生长障碍。药物发生副作用时，轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即报告并及时酌情减量，给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。 6．重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1～2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害。 |
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2008-07-18 20:26:47 |
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提问者对回答的评价(星)： |
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甲状腺功能亢进(甲亢)是一种常见的内分泌疾病，是甲状腺激素分泌过多导致的。患甲亢的女性常常表现为月经紊乱、减少或闭经，生育力低。当然，在治疗后或未经治疗的甲亢妇女中，也不乏怀孕者。
患甲亢的女性在医护人员的监护下，完全可以像正常妇女那样生一个健康活泼的宝宝。但需在甲亢经过系统治疗，病情基本缓解，并征得内分泌科和妇产科医生同意后，才能准备怀孕。中、重度“甲亢女”如未经治疗，盲目怀孕，可能会造成许多危险，出现下列情况： 妊娠高血压综合征的发病率比正常女性高10倍，可能诱发甲状腺危象，威胁病人生命(表现为体温超过39℃、大汗淋漓、心率加快,甚至危及生命)。 容易发生流产、死胎、早产现象。流产率高达26%，早产率为15%。 生产时宫缩乏力、产褥期感染的发生率也较高。 如妊娠合并重度甲亢，由于妊娠可加重心脏的负担，也加重了甲亢患者原有的心脏病变。 妊娠期因胎盘屏障，仅有少量甲状腺素能透过胎盘，不致引起新生儿甲亢。如果孕妈咪在妊娠期间必须服用抗甲状腺药物，可能会抑制胎儿的甲状腺功能，因而造成胎儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)，导致出生后宝宝患呆小症。 如果妊娠中采用了放射性碘来治疗甲亢，胎儿会因为接触过多放射线造成严重后果，应终止妊娠。 因此，中重度或久治不愈的甲状腺机能亢进病人，不宜怀孕，一旦怀孕，应做人工流产。这类病人如继续妊娠，应列为高危妊娠，妊娠全过程中应在产科及内分泌科共同监护下度过孕产期。 甲亢病人的孕期保健和监护 1、 加强孕期监护 定期检查血中甲状腺激素。 正常妊娠由于母体甲状腺形态和功能的变化，在许多方面类似于甲亢的临床表现，例如心动过速、甲状腺增大、多汗、怕热、食欲亢进等，因此妊娠合并甲亢诊断有一定困难。妊娠期甲亢的诊断标准为：甲亢的病情以血TT4(总甲状腺素)最高水平<1.4倍正常值上限者为轻度甲亢;>1.4倍正常值上限为中度甲亢;合并有甲亢性心脏病、肌病或发生甲亢危象为重度甲亢。 避免各种感染、精神刺激和情绪波动，预防甲亢危象的发生。 每1～2月进行胎儿B超，估算胎儿体重，及早发现异常。 孕37～38周入院待产，每周进行胎心监护。 2、药物治疗 妊娠期可以耐受轻度甲亢，甲状腺功能正常或病情轻的，一般不用抗甲状腺药物治疗，由于抗甲状腺药物能透过胎盘影响胎儿甲状腺功能。但病情重者，仍应继续用抗甲状腺药物治疗。抗甲状腺药物首选丙基硫氧嘧啶(PTU)，与其他药物相比，它通过胎盘的量较少。最大剂量每天不超过200毫克，以每天50～150毫克为宜。大剂量用药仍会影响胎儿的甲状腺功能。 若症状仍难以控制时可适当加用心得安等药物。但心得安会通过胎盘，长期应用有可能造成胎儿心动过缓和生长迟缓，所以只能短期使用。 另外，此类患者不可使用甲状腺摄131I检查，更不能采用同位素治疗甲亢，以免影响胎儿的生长发育，如果医生决定不得不施行手术治疗，应在怀孕4～6月为宜，且手术前甲亢病情需予以控制。 3、饮食指导 孕妈咪甲状腺功能异常，其代谢旺盛，不能为胎儿提供足够营养，胎儿容易发生生长迟缓，所以饮食要求高能量、高蛋白，同时孕妈咪要注意自己体重、宫高和腹围的增长。 4、分娩方式 尽量阴道分娩，产程中应吸氧和全程胎儿监护，适当进食补充能量，必要时输液。分娩可能会诱发甲状腺危象，所以，产程中必须每2～4小时测量产妇的血压、脉搏和体温。如产程进展不顺利，可放宽剖宫产指征。不论是阴道分娩还是剖宫产，都应用抗生素预防感染。 5、产后保健 产后，甲亢的病情可能会加重，因此甲亢产妇出院前必须复查甲状腺功能，产褥期注意休息。产后1个月再次复查甲状腺功能，调整药物剂量。许多甲亢妈妈很关心产后哺乳问题，虽然丙基硫氧嘧啶会通过乳汁，但大量研究证实，服药产妇哺乳仍是安全的，不会影响婴儿的甲状腺功能。 |
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2008-07-18 20:18:36 |
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您好！测定T4和TSH是诊断新生儿先天性甲减的唯一方法，优于PBI、131I，但也受结合球蛋白的影响；甲减时TT4减低比T3明显。血清rT3测定主要用于估计甲状腺功能状况，研究甲状腺激素代谢及探讨药物的治疗机理。诊断甲减亦优于T3、T4、TSH。
建议在医生指导下用药。 最好换家医院确诊 |
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2008-07-18 20:22:18 |
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吾是好清楚这个病理，吾好意思 |
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2008-07-19 07:27:09 |
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新生儿甲状腺功能正常值为T4：90~195nmol/l(2周~12个月，不同的医院仪器不同会稍有差别）。TSH小于5mU/l。
新生儿甲减主要表现为T4低，TSH高。 如果是下丘脑-垂体性甲减诊断较困难，因为表现为T4低，TSH正常。 2~6 周新生儿甲亢的有关数值 T4 84~210nmol/l T3 15~46nmol/l FT4 12~28pmol/l TSH 1.9~9.1mU/l 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)，简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。 先天性甲减发病率1/3000--1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。 由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。 甲状腺功能减退（甲减）时甲状腺激素缺乏，代谢率下降而引起一系列临床改变。儿童患者因影响生长及脑发育，临床改变更为突出。甲状腺本身疾病引起的功能减退称原发性甲减，见于桥本病后期，Ｇraves病放射治疗或手术治疗后等。 【治疗】 替代治疗是甲减的基本疗法； 甲状腺片是国内目前应用最多的制剂，其甲状腺激素含量不恒定，但来源容易，价格低廉，左旋甲状腺素比较理想。应用甲状腺激素必须从小剂量开始。尤其有甲减心脏病或５０岁以上病人以及有冠心病者更应慎重，以免发生心律紊乱、心绞痛或急性心肌梗塞。有些冠心病病人甚至根本不能应用足够量的替代治疗；一旦出现心绞痛，心律紊乱或心电图示有缺血加重，应减回原剂量。 小儿用量一般较成人大（按体重计算），必须补充足量以防影响生长和大脑的发育，需使血清Ｔ4维持在正常上限。 需终生服药，妊娠期间更需注意服用。当选择好适宜的维持剂量后，可每年测量一、二次血Ｔ4及ＴＳＨ以监测药物剂量是否合适。 【预防】 本病经过适当替代治疗后疗效满意。未及时治疗者，遇塞冷、手术、麻醉及应用镇静剂等可发生粘液水肿性昏迷而危及生命； 未老先衰的妇女，尤有饭量不大而体重增加，怕冷，便秘，音哑，月经量多，记忆力减退或贫血等均应考虑本病的可能性； 早期诊断、及时治疗是病人能否顺利服用足够剂量的甲状腺激素的重要条件；缺碘地区食盐加碘，新生儿行Ｔ4、ＴＳＨ测定进行甲减筛查。以上药物的剂量及用法，须遵医嘱 甲状腺机能亢进症，简称甲亢，是由于甲状腺分泌过多的甲状腺激素而引起的一种疾病。临床上病人主要表现为多食、易饿、消瘦、心慌、心跳、怕热、出汗、失眠、乏力、双手发抖等。有单纯收缩期高血压或以收缩期高血压为主，且有高动力循环状态的症状和体征，要考虑甲亢的可能。如发现双眼突出，甲状腺肿大，深部肌腱反射亢进等表现，对甲亢的诊断很有提示意义。测定血浆T3、T4水平明显升高，以及TSH水平低下，可确定诊断。必要时还可进一步行放射碘摄取试验及同位素甲状腺扫描。 甲亢时高血压发生的机制尚不清楚，一般认为，在过量甲状腺素作用下，心脏处于高动力状态，心排出量增加，是引起收缩性高血压的重要原因。有人研究发现，甲状腺激素能提高肾上腺能受体对儿茶酚胺的敏感性，也可能参与了高血压的发生。甲亢的高血压，很少表现为舒张压升高。如确诊为甲亢的病人发生明显的舒张压增高，则提示合并有原发性高血压或有其他继发性高血压。 |
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2008-07-20 14:25:51 |
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