sherryliu65
问答历史
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遗传咨询及分型基因诊断时患者应注意的事项:
白化病的基因诊断和产前基因诊断是在DNA水平对致病突变进行筛查,目前所采用的是研究性的技术方法,不同于医院里的常规检查,所以获得结果的时间较长。如果家里有患者,应及早进行分型基因诊断。分型基因诊断的结果,有助于对患者本人预后的估计,也是目前阶段血缘亲属携带者检测和相关人员产前基因诊断的基本条件。
白化病是遗传性疾病,基因诊断时不仅需要患者的血液标,还要提供其部分血缘亲属(父母和同胞)的血液标本。
白化病的临床表现,对初步判断其分型具有一定的参考价值,最好患者能亲自来诊或提供头面部照片。
视力和相关的眼科情况也是一个重要的临床指标。最好在来诊前在当地医院眼科进行视力和眼底检查并记录检查结果。
如需要分型基因诊断等实验检查,应与研究组联系并办理知情同意等相关手续。
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