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代谢性疾病未确诊各们朋友：您好！星宝宝好久没有来看大家了，今天请各位爸爸妈妈救救星宝宝。 首先感谢您在百忙之中抽出时间看我们关注孩子的问题，我们并非近亲结婚，而且身体都很健康。两边的家族也没有遗传性的疾病。我们的第一个孩子出生时5斤7两，50公分长，非常漂亮的女儿，可孩子刚出生就有就是大便拉的少接着出现了新生儿黄疸，在医院住院治疗半个月后出院（一直人工喂养）。回家后宝宝老是不明原因发烧。在三个月左右时医生用手摸出肝大，随即我们前往武汉同济医院进行入院治疗，刚到医院孩子就连续7天高烧不退，生命体征不稳定，医生当时临床诊断代谢性疾病，但没有具体确诊。医生要求做肝脏活检，作为家长考虑到孩子的当时情况，我们没有做，后来万般无赖之下出院回家。孩子回来后，一直在当地医院进行保守治疗。当时孩子的症状就是反复咳嗽，经常高烧不断，一年多都是在医院度过的，每次带她到武汉去检查家里的病床都不敢退，最后在她1岁7个月的时候因为高烧最终离开了我们……一直到孩子离开我们什么都不会，连头都竖不起来。 时过近迁，我们夫妇没有被生活的压迫和沉重的经济负担而压倒，我们怀着美好的心愿。三年后怀了第二胎，在怀第二胎之前我们做了充分的准备，两夫妻优生优育一套，染色体检查全部正常。于2008年2月20日在我们镇医院足月剖宫产下了我们的第二个女儿，出生时孩子一切正常，体重3公斤，身长50公分，出生后无窒息抢救。出生第五天出现新生儿黄疸有点偏高，吃了两幅中药后基本正常就回家了。 回家后一切基本正常，一直母乳喂养，但宝宝就是长的很慢，2个月时就觉得她皮肤黑，特别是额头黑的发亮，但孩子吃睡都正常，就是大便带有很多油（一直大便化验是脂肪球为+）也就没注意。3个月的时候我们就觉得宝宝头控不好，而且腿不愿意用劲（有的小孩子2个多月就能站了）。就这样我带她到荆洲市妇幼保健院检查，当时医生说补点钙，没什么大问题要是不放心就去做早期干预。我们就回家补钙，3个半月了头控比以前强多了，但腿还是不肯站，我们就决定去做干预，但她不配合，只做了三天就感冒了有点轻微咳嗽，拍了个X光说是肺炎，医生要我们入院治疗，在住院期间抽血检查出宝宝肝功能不好，结果高的惊人。B超显示肝大，鉴于这样的结果和我们以前的情况，医生要求我们马上转院。当时作为父母的我们眼泪都流干了，真是叫天天不应叫地地不灵啊，怎么会是这样的。老天爷又一次打碎了我们全家人所有幸福。作为孩子的母亲我当时就昏过去了，醒来后第一个想法就是我的命怎么这么苦。想想第一个宝宝的求医路，想想这些年全家人所受的精神压力，我要和宝宝一起永远离开这个世界。可孩子的爸爸跪着求我一定要坚强，我们还年轻这次我们一定要救这个女儿。从此漫漫的求医路又开始了。 我们于2008年6月19号转到武汉同济医院进行医治，入院后进行各方面的检查，在院期间宝宝精神食欲尚好，当时临床诊断为糖原累积病二型，无法医治，我们作为父母伤心到了极点，欲哭无泪。真不知在医院其间我们是怎样坚持过来的。我们两夫妻再次决定这次无论怎样一定要把宝宝治好，一定要把病因查出来。就这样我们这次也同意了做肝活检。在同济医治就是降酶，护肝，检查。等待结果的日子是漫长的，我们度日如年，住了半个月才做肝活检，又过了一个星期后检查结果才出来，[所有检查结果附后。虽然结果出来了但医生还是不能给我们肯定的回答。继而要求我们最好是到上海复旦大学附属儿科医院找王建设教授进一步确诊。 也就这样我们一直坚定着决心，一心想把宝宝从死亡线上拉回来的心愿，于2008年9月10号来到了上海找到了王教授。基本情况向医生介绍后，王教授又要求我们给宝宝做了些检查（所有检查结果附后）。又是一个漫长的等待。等所有结果出来后，王教授还是不能给我们确诊。只给宝宝开了熊去氧胆酸片和小施尔康，要我们等宝宝大一点了在带过去检查。当时宝宝6个月，我们想想回家吃段时间药观察一下也可以，所以就回来了。宝宝吃了王教授开的胆酸片之后，大便不再有油了。一个月后孩子的爸爸一个又去了一趟上海找王教授，他看了所有的结果，也没能给我们一个准确的答复。 宝宝4个多月会主动抓物，虽然动作比较慢，但还是在进步，6个多月就会自己往嘴里喂东西。7个月会做欢迎、再见，虫虫飞等动作。但就是身上没什么劲。身体也很瘦，老是肺炎，喉部老时有痰。在这期间我们一直2个月给宝宝做一次肝功能和肝脏B超。宝宝1岁2个月断奶，没断能之前什么辅食都加不上去，一天到晚就只吃母乳。断奶后宝宝什么都能吃了，主要是以面食为主，但吃的量都不是很多。过了1岁宝宝不会独座，不会爬，也不肯站，更不会走了，我们又决定带她去做康复训练，可宝宝身体太差了，老时感冒，不能坚持。做了1个月就住了2次院，挂了17天点滴。看到宝宝这样我们又放弃了给她作训练。现在一直在家顺其自然。宝宝什么都知道，就是不会说，老是发出啊啊不不的声音。问她什么她都能找出来也能用手指出来。身体软软的一天到晚抱着，她也特别的吵。我们身体一向健康，产前胎儿检查也正常，看到宝宝那双清澈透明而带着忧郁的双眼，我们就心痛交加，就好像在诉说着：“爸爸妈妈救救我！”可是我们又能做什么了。我们是真的想拉孩子一把啊！ 前段时间武汉同济医院的方锋教授回复我们说认为我宝宝代谢性肝病可能性极大，考虑糖原累积病或二羧酸尿症可能，胆汁酸代谢缺陷不能排除。目前无法检查。看到这个答复，我抱着女儿哭了一场又一场，这么多的医院，怎么就无法看我宝宝的病了。怎么我们的命就这么苦了，怎么就得不到一个准确的答复了。 在家的每一天，我们都是非常难过，看到和我们同年的孩子都上学了。医院我们跑了一家又一家，教授找了一位又一位，可就是没有好的结果，想起第一个宝宝，又看看这个宝宝，再加上沉重的经济负担我们心中所有的希望都一点点被破灭了。看到宝宝一天天长大，我们的心就越痛，命运一次次的考验我们，心中的苦真的是无法用言语来形容的。有时真想抱着孩子从楼上纵身跳下去，可我真的不甘心。我和我老公在一起快10年了，就没过一天舒心的日子，活着真的一点意思也没有了。如果我不是想要弄清宝宝的病因，我可能早就没有勇气活下去了。我现在生命的唯一寄托就是我的宝宝了，如果她那一天离开了我，到时我真的不知道该怎么办了。现在真的不知道应该带她去那里治病， 现将我宝宝检查的所有病历附我的QQ 里380163698 ，有谁有同样同例的朋友无意间看到了，请伸出你的援助之手救救我的女儿。救救我们全家。 |
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