shirleyziyi
问答历史
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苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
发病率:我国为1/11 000,北方高于南方
遗传病:常染色体隐性遗传性疾病
病因:苯丙氨酸羟化酶缺陷
危害:严重的智能发育障碍
可治疾病:早诊断,早治疗
开始治疗的年龄越小,预后越好,
发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常
【临床表现】
PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸,自尿中大量排出,因此,患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
治疗措施】
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡。所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少,由于天然蛋白质中均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质,20%来自天然蛋白质,还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入,以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体的需要,从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食,给予计算量的母乳,对患儿的发育十分有利,因此切忌停喂母乳。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异,由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大,因此饮食治疗要坚持个体化的原则,而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同,应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱,使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。(见表1、2、3)一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱,一岁以上的可两个月调整一次,学龄儿童可以3~4个月调整一次。
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