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首页  >  婴幼常见病  > 苯丙酮尿症

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      wangyan4786

      问答历史

      悬赏:10分

      回答:1

      苯丙酮尿症

      我家宝宝十六个月多了，脸色很白，尿味也挺大，我认为是那种骚味。因为我也不知道鼠尿味具体是什么味，或者正常的尿味是什么味。但我担心他有苯丙酮尿症，九个月时做过体检，有常规尿检是正常的。常规尿检能检测出苯丙酮尿症吗？

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        菲2菲

        问答历史

         

        苯丙酮尿症一般通过血液检查，苯丙柄尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗传。临床主现为智力低下、发育迟缓，皮肤、毛发着色变浅等。 初时并无表现，一般在3--4个月时出现症状：如智力低下、表情呆滞、易激惹。尿有霉臭或是鼠尿样气味。一般宝宝初时是通过 新生儿筛查发现情况，主要治疗为饮食控制。

        2010-03-16 17:29:18

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