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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种由于回答染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤苯丙酮尿症是最早提出可治疗的药的遗传代谢性病之一如果早期由于诊断及早咨询治疗权威可以使患儿免遭智力损伤能像别人正常人一样稳定的师表生活患儿每次的确诊主要脾气依据血苯丙氨酸的测定患儿血苯丙氨酸多在mg/dl以上 苯丙酮尿症的首先症状： 患儿出生时都正常女儿通常在-个月报着时始初现也不症状岁时症状心脏缺少明显 (一)神经系统：以智能发育落后为主可有行为异常多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作少数呈现肌张力增高和腱反射亢进BH缺乏型苯丙酮尿症患儿的神经系统女儿症状出现较早且较严重协和：常见肌张力减低嗜睡和惊厥智能落后明显技术；如不经治疗热忱常在幼儿期死亡 (二)外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足毛发皮肤和虹膜色泽变浅 (三)其他报着：呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味 苯丙酮尿症的花钱检查 本病为少数可治性遗传代谢病之一应力求早期特需诊断与已经治疗以避免神经系统的不可逆损伤症状由于患儿在早期不出现信心症状因此必须借助实验室检测 (一)新生儿期筛查：新生儿喂给奶类日用厚滤纸采集其外周血液晾干后即可寄送至筛查实验室其苯丙氨酸浓度可以没来采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶姐妹作用下进行比色定量测定后者的假阴性率较低当苯丙氨酸含量>．mmol/L(mg/dl)亦即两倍于正常角度参考值时便应复查报着或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸通常患儿血浆苯丙氨酸可高达mmoL/L(mg/dl)以上 (二)尿三氯化铁试验和-二硝基苯肼试验：两者都是普通检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法孩子由于其特异性欠佳有假阳性和假阴性的可能感谢一般亲人用作对较大儿童多拉的初筛 (三)血浆游离氨基酸自以分析和尿液有机酸能力分析：血浆和尿液的氨基酸有机酸分析水平不仅为本病提供生化诊断语气依据同时也可鉴别德技其他可能惭愧的氨基酸有机酸代谢缺陷 (四)尿蝶呤什么分析：应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量可以红包鉴别各型苯丙酮尿症：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高新蝶呤与生物蝶呤比值单子正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加四氢生物蝶呤减少；-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高新蝶呤排出量增加；GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少 (五)酶学代表诊断：PAH仅存在于肝细胞中因而它的活性检测比较如些速度困难其他好久种酶的活性都可采用外周血中红白细胞或皮肤成纤维细胞测定 (六)DNA名气分析：目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析试着方法进行基因诊断知觉但由于细致基因的多态性众多开始分析结果素质务须谨慎 苯丙酮尿症的骨科治疗措施： 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗及为经典型PKU的惟一方法胎儿治疗的目的是预防脑损伤饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量由于一般医者患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少业务使苯丙氨酸中心不能代表正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量不愧蓄积造成神经系统损害且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸苯乙酸经尿液大量腹腔排出造成患儿尿液有鼠尿味苯丙氨酸是必须氨基酸供应不足也会导致生长发育迟缓早点严重会导致死亡所以苯丙氨酸既一下不能摄入二年太多其他也不能摄入太少出诊打听由于天然蛋白质中均含有～%的苯丙氨酸所以必须控制至于天然蛋白质的摄入而以低或无苯丙氨酸的奶粉蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要难忘来源总蛋白质摄入量中%来自人工人品蛋白质%来自天然蛋白质还要保证给予足够的热量大家治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积又要满足机体的需要从而保证患儿的心脏正常发育对乳儿母乳仍是最好的饮食给予计算量的母乳对患儿的发育十分加号有利因此切忌停喂母乳 饮食治疗费用还必须考虑儿子到个体的差异医保由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大因此饮食治疗多说要坚持个体化的原则而且别人由于各种各年龄段患儿蛋白质热量苯丙氨酸需要量和耐受量的不同应根据每个患儿的年龄体重血Phe浓度制定和调整食谱使血苯丙氨酸浓度制在适当的水平这里方案一般一岁以下患儿每中心个月调整一次食谱一岁以上的可两今年个月调整一次学龄儿童评价太贵可以～个月医圣调整一次 制定食谱时先根据患儿情况和蔼计算出每日蛋白质苯丙氨酸和热量的需要量再一段安排具体饮食 饮食开刀治疗的时限认识过去认为回答治疗到大脑发育成熟正确以后（即岁）即可停止但是近年的治疗可能实践证明如过早地停止诊断治疗患儿会出现智力倒退成人患者个人也选择可能出现不同程度的各种精神行为异常特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高会造成胎儿脑损害因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟最好是终生治疗成年后以适当放宽饮食限制 现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂制剂的质量对疗效影响非常大选用时应予注意应到正规医院的专业门诊在专业医生的指导下进行治疗和定期随访 为保证疗效应定期监测血苯丙氨酸浓度正常人血苯丙氨酸浓度为～mg/dl未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>mg/dl多在～mg/dl之间>mg/dl少见在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查～次以后每月一次PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何蛋白质热量等供给是否充足是饮食治疗的关键如果蛋白质热量供给不足会造成营养缺乏使体内蛋白质分解同样会造成血Phe升高还应定期复查血色素白蛋白脑电图体格和智力发育情况等必要时应进行血氨基酸分析测定酪氨酸水平支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等 对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外还应补充多种神经介质如BH多种神经介质如BH多巴-羟色胺叶酸等 对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗例如合并有癫痫发作的患儿应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗患有湿疹的患儿在血Phe度控制满意后可自愈如湿疹严重可给予外用药对症治疗 脑损伤引起的智力落后是不可逆的但如果经过智力康复也会有不同程度的提高有的甚至可能有显着进步对于条件许可的家庭可以考虑对患儿进行智力康复的训练对于智力重度落后的患儿训练目的是培养基本生活自理能力而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上还应进行相应的生存技能的训练 PKU患儿早期发现早期治疗疗效最佳有的可以完全达到正常人的智力水平但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿过去教科书中曾记载个月以上的患儿没有必要进行治疗们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后智力都有不同程度进步可以生活自理 门诊有可疑患儿同样应进行筛查确诊并给予治疗以减少智力残疾人群 苯丙酮尿症的预防： 避免近亲结婚杂合子之间不应婚配开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿早期开始治疗以防止发生智力低下对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水通过基因诊断诊断胎儿是正常儿携带者还是患儿据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定 目前我国PKU患儿中约%基因突变已明确还有约%的基因突变机制未明每个PKU家庭存在两个突变基因因此基因诊断可有三种结果： 两个突变基因均能诊断清楚 一个突变基因诊断清楚另一个突变基因诊断不清 两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断 由于PKU是遗传性疾病进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样同时因突变基因的种类繁多分析复杂因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断 |
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2010-09-02 04:13:40 |
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