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首页  >  0-1岁  > 关于二十一三体综合征

      pic of user:guoguo20100830

      果果20110830

      问答历史

      悬赏:50分

      回答:4

      关于二十一三体综合征

      我想问一下二十一三体综合症有哪些具体特征？山东地区哪个医院比较权威？
      谢谢，宝宝现在十个月，跟普通的孩子没什么两样，也很活泼好动，大人说话也能听懂，自己也嘟嘟囔囔的说话，扶着他也能挪步，就是去医院检查的时候医生说从面部看有点迹象，要去大一点的医院做一个详细的检查

        avatar of 逗点QQ

        逗点QQ

        问答历史

         

        先天愚型，目前没有什么办法医治。注意营养均衡，环境舒适，其它都是白花钱，这是总院的一个大夫说的。

        2011-08-10 21:01:46

        提问者对回答的评价(星)：

          avatar of 2妞爱妞

          2妞爱妞

          问答历史
          这种疾病是属于先天性的，目前无相应的治疗方法。但对于这种患儿可以咨询儿童医院遗传性疾病的专家，对此类儿童早期干预。最好的就是能使其生活上自理。

          唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理。请去百度二十一三体综合征，希望对你有帮助

          2011-08-09 16:53:58

            avatar of Happy康妈

            Happy康妈

            问答历史

            		 这个是在妈妈肚子里就有的先天性畸形，要越早治疗越好！

            2011-08-10 11:36:40

              avatar of liy_1020

              liy_1020

              问答历史

              		 21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。1846年Sequin首先报告此症。1866年Down将本综合征作了全面描述后而被称为Downs综合征。1959年由Lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1960、1961年Lejeune和Clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体，因而将该病分为三型:21-三体型、嵌合型和易位型。本综合征是最先被描述的人类染色体疾病，也是最常见的染色体疾病，在活产新生儿的普查中，国外报告发生率为0.32~3%。，国内为0.56~0.64%。p0
              ，男:女约为3:2。

              [预防]应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母，母＞35岁，父＞55岁。②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。③父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携

              2011-08-14 12:12:28