|
治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250～500毫克之内。婴儿出生后60天内给予治疗者，体力和智力发育可正常。 治疗的时间要足够长，一般倾向于在8～10 岁后逐渐放松严格的限制，但若病情有所加重，则应重新恢复治疗。有辅因子缺陷的病例治疗更困难，单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状。因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行，故有人建议用肝移植的方法为患者提供酶源以治疗本病。PKU女性妊娠期应继续予以治疗， 否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝。食疗的根本原则是使患者摄入的苯丙氨酸仅仅满足人体所需苯丙氨酸的最小值。 |
|
2011-11-23 19:20:52 |
|
|
提问者对回答的评价(星)： |
|
苯丙酮酸尿症( PKU)是一种常染色体隐性遗传病。孩子出生后，因为其体内缺乏苯丙酸羟化酶，所以，不能转化或者代谢体内过多的苯丙氨酸，使其在体内大量堆积而引起一系列代谢紊乱。苯丙氨酸是人体代谢过程中的一种必需氨基酸。正常孩子每天需要的摄入量为200~500mg，其中有1/3的苯丙氨酸提供蛋白质代谢，剩下的2/3苯丙氨酸，通过肝细胞的酶转化为酪氨酸以后再供人体合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸羟化酶先天缺乏的孩子，因为不能正常代谢苯丙氨酸，使其在体内大量堆积后，特别容易影响孩子的大脑发育，造成智力残疾。患有苯丙酮尿症的孩子，除其皮肤、毛发变浅呈黄白色外，智力发育落后、尿液和汗液有鼠尿味是其最大的特点。孩子一生下来，就及早到医院做PKU筛查，早期发现、早期干预治疗。这样可以减轻或者避免孩子的智力、神经系统损害。因为母乳内的苯丙氨酸含量比较低，其含量仅是牛奶的1/3，所以，轻症患儿可以首选母乳喂养。病情严重者，父母在医生指导下，可以给婴儿喂食特制的低苯丙氨酸或者无苯丙氨酸配方奶粉 |
|
2011-11-16 10:09:13 |
|
- ·我的女儿叫 蒋诗涵 能打多少分
- ·给宝宝起个名字
- ·帮孩子起个名字说是缺火