mi2211
问答历史
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(一)染色体异常:
乃因染色体的数目或结构异常所造成,大多由突变而来,只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方,若有变故,自然会导致畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右,其中最常见的便是「唐氏症」。
(二)单基因遗传病:
乃因人类所拥有大约六万五千个基因中的一个发生了变异,导致基因的产物(如:酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等)产量不足或发生缺陷,以致该基因所指挥的特殊功能无法发挥作用,而造成疾病。
三)多基因遗传病变:
唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」,这是指有明显遗传倾向,而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式,很难事先评估、预防,其再发率约为3~5%。藉助高解像力超音波做胎儿扫描,或在怀孕中期做母血特殊生化检查,多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。
(四)先天性感染症:
德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症,它的成因与遗传因子无关,完全是因孕妇在怀孕早、中期感染了德国麻疹,胎儿因受到波及,产生严重的病变,会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。不过只要全面预防接种,以及准备怀孕之前三、四个月检测准妈妈有无德国麻疹抗体,若无抗体则应补打疫苗,然后于三个月后再行怀孕,即可免除宝宝罹病的恐惧。
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