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PUK:苯丙酮尿症,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
BH4:四氢生物蝶呤缺乏症,是一种常染色体隐性遗传代谢病，与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ,可导致血苯丙氨酸 (phe)浓度异常增高,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。 CH:先天性甲状腺功能减退症,新生儿期无特殊临床症状，或有一些非特异的临床表现，如胎粪排出延迟、便秘、黄疸消退延迟，少动、少哭等，部分患儿出生时表现为大于胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽等；症状出现的早晚及轻重与甲状腺功能低下的程度和持续时间有关，随着年龄的增长，可逐渐出现症状，少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、淡漠、哭声嘶哑、顽固性便秘、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹；常出现典型的丑陋面容额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难；甲状腺激素是大脑发育的重要激素，CH的最严重的损害是造成患儿大脑不可逆转的损伤，从而导致患儿智力的落后。 |
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2012-04-27 16:32:05 |
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