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先天愚型是一种常见的染色体疾病，是由遗传引起的，在群体中的发病率为1／600。 这种病最早是在1866年由Down氏报告。患有先天愚型的孩子，具有特殊的外形，眼裂小，两眼距离较远，两眼外侧上吊，好象京剧演员化妆后的眼，鼻根扁平而且宽低，颌小腭狭，口常半张开，舌伸在口外，手指短，小手指向内侧弯，中间指骨发育不良，手掌中有一条纹，俗称“通贯手”，脚拇趾与第2趾的间距宽大，四肢肌张力低下，关节柔软，可以任意过度屈曲，新生儿往往有第3囟门。这种病多与其他畸形同时存在，如先天性心脏病、脐疝、兔唇等。患此病的孩子，一看到外形即可诊断。这种病孩生长，发育落后，体力不足，智力低下，有严重的坐、立、走、语言发育落后，缺少思维及想象能力，仅能学会发音及说话，且不连贯。 先天愚型患儿机体抵抗力低下，容易合并呼吸道疾病，如肺炎、上感等。病情严重者多因感染而死亡。 要防止此病的发生，必须注意不要近亲结婚，在怀孕早期，不要使用化学药物和接触X线，避免病毒感染，在妊娠16周到20周时，可取羊水做细胞培养，检查染色体，以早期发现本病，及时终止妊娠，避免先天愚型孩子的出生。 |
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2012-09-26 17:50:41 |
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这个是属于唐氏综合症的吧，在孕检的时候是可以检查出来的啊，所以孕检很重要的啊 |
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2012-09-27 12:40:52 |
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