甜蜜蝴蝶
问答历史
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普瑞德—威利氏症候群(小胖威利症)盛行率约1/15,000,因许多表征不明显或非特异性,故不容易被诊断;男女患病的机率相等。病因为基因变异,而大多数的病例并非遗传所造成。在遗传学上于1980年发现它与染色体第15对q11~13位置有关;之后更发现其染色体的缺失大部分(70%)源自于父亲。
患孩出生后在婴儿期则呈现: 1.重度肌肉张力不足,常引致哺喂困难而需鼻胃管灌食。 2.性腺机能减退,以男性比较明显,如:阴茎小、睪丸未下降。 3.不正常的外观特征,如:杏仁眼、斜视、前额狭窄、下垂的嘴形。 4.动作发育迟缓,很少能够在一岁以前坐起。 5.其他异常,如:特殊的哭声,像小猫叫,甚至微弱到没有声音;有抽搐及其他神经病变出现;内分泌异常,其病灶源头在下视丘,影响生长、性发育及肾上腺功能。患孩在一岁后,开始显露对食物的兴趣,渐发展成食欲过盛。
当患者成长至儿童期,其身体特征会更明显: 1.身材短小,小手小脚。 2.语言和动作技巧发展迟缓。 3.智能障碍的情形,智商介于60到90之间,轻度者占63%,少数智力正常或重度智障。 4.痛觉不敏感问题;皮肤的破坏也是从这时期开始发生,提供手部的活动,戴长手套或穿保护性衣物。 5.牙齿也需特别照护,因饮食习惯不良、反刍及黏稠的唾液、不佳的刷牙习惯等。
患童需要尽早接受早期疗育服务。由学者于1986年的研究发现,发展障碍幼儿母亲在其子女接受早期疗育服务的同时也获得专业人员在态度、资讯、情绪心理和社会支持等家庭支援服务,可以增进母亲心理稳定及对其障碍子女有正向的态度,进而对幼儿行为和发展有正向的影响。另有一些研究结果也发现,父母参与较多者的早期疗育效果较佳,即较能增进子女的发展。
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