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首页  >  0-1岁  > 在新生儿的筛查中宝宝没通过怎么办？

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      yinsujie

      问答历史

      悬赏:10分

      回答:2

      在新生儿的筛查中宝宝没通过怎么办？

      在新生儿筛查中，有一项关于苯丙酮尿症的检查。我家宝宝没有通过，我想知道为什么刚出生的宝宝要化验这个项目？如果宝宝被筛查出异常，又该怎么办呢？
      　

        avatar of 闹小精灵

        闹小精灵

        问答历史

         

        这个不用太担心,可以再进行一次检查如果还是一样的结果,尽早的治疗

        2013-06-20 16:03:33

        提问者对回答的评价(星)：

          avatar of yaner28

          yaner28

          问答历史

          		 苯丙酮尿症( PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病，使患病宝宝不能正常代谢食物中的大部分苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸和其异常代谢产物苯丙酮酸浓度过高。这些有毒的代谢产物对大脑的伤害非常大，如果治疗不及时，宝宝最终会成为智商很低的智力残疾者，今后的一生都将失去光彩。
          　　及早治疗是父母唯一的选择。在新生儿筛查发现宝宝患病后，要立即采取有效措施，及时阻断身体的代谢异常，避免有毒代谢物对宝宝大脑造成伤害。这种病在最初表现不出症状，而到宝宝三四个月时，就会逐渐出现皮肤、毛发、黑眼珠颜色浅，情绪不稳定，肢体痉挛，运动发育障碍，尿液和汗液有特殊异昧等症状。而等到这个时候，治疗的最佳时机已经错过了。
          　　有毒代谢物对大脑造成的伤害是难以逆转的，虽然等症状出现后再进行治疗，宝宝的智力水平能有一定程度的提高，但无法恢复到正常水平。如果宝宝在被筛查检出后立即治疗，能像健康宝宝一样聪明，身心各方面都能正常发育，长大后和健康人无异。

          2013-06-18 16:34:17